图为计生人员编写的《唐氏免费筛查手册》等宣传材料。
每个家庭都希望生个健康宝宝
5月26日上午10时许,坊子区坊安街道的刘先生怀着忐忑不安的心情走进市计划生育指导中心。刘先生的妻子怀孕快二十周了,四天前街道计生办通知他们到市计划生育指导中心做免费唐氏筛查,今天是取结果的时间。
中心工作人员找到刘先生妻子的化验单,告诉他,各项检测数值都在正常范围内,他的妻子属于低危者。刘先生听后还是一头雾水,问什么是低危者,是不是有危险。工作人员又解释道,所谓低危者是说各项检测数值低于筛查标准,结果呈阴性,患唐氏综合征得几率很小,可以放心继续妊娠。直到此时,刘先生一颗悬着的心才放下来,高高兴兴地拿着化验单离去。
不过,同样来取化验单的高新区清池街道的高先生却没有高兴起来,因为按照唐氏筛查标准检测值应低于1/380,而他妻子的检测值是1/310,属高危者。工作人员建议他带妻子到医院抽取羊水做细胞培养试验,进一步核实情况。高先生告诉记者,生一个健康活泼的宝宝是他们夫妇的共同愿望,他会尽快和妻子到医院做检查,不管情况如何,都会听从医生的建议采取相应的措施。
市计划生育指导中心优生科主任徐红告诉记者,根据统计结果,目前全国每年出生唐氏儿(唐氏综合征出生儿)20000名以上,山东省近2000名,潍坊市近200名。潍坊在全省属于偏高地区。为减轻家庭和社会负担,市人口计生委和市财政局从2008年5月份开始调查,起草全市唐氏免费筛查工作意见,最后报经市委市政府审批。市计划生育指导中心作为全市率先开展唐氏免费筛查的机构,从今年3月份正式开展此项业务,截至目前共检测1100多例,其中44例检测结果呈阳性。根据实施方案,各县市区今年6月底前全部开展唐氏免费筛查。
什么是唐氏综合征
唐氏综合征,又称先天愚型或先天痴呆,是由于第21号染色体比正常人多了一条引发的,临床表现为智力低下合并多器官、多系统异常,属常染色体遗传病,是染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约六百分之一。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高,即35岁及以上的孕妇属于高危人群。根据大量实验室数据和卫生统计数据测算,20岁的孕妇约有1/1500的机会生出唐氏儿,30岁的孕妇约有1/900的机会,而35岁的孕妇则增至1/350,原因是随着产妇年龄的增加,卵子的形成过程中发生染色体不分离的现象增多。
唐氏综合征患儿是由于染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,并且毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。所以唐氏综合征患儿除少数属于遗传因素外,每一对健康夫妇都不排除潜在的危险。专家提醒,下列7类夫妻属于高发人群:1、妊娠前后孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等；2、夫妻一方染色体异常；3、夫妻一方年龄较大；4、妊娠前后孕妇服用过致畸药物,如激素类药物等；5、夫妻一方有不良生活习惯或长期在放射性荧幕或污染环境下工作；6、有不良妊娠史,如有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；7、夫妻一方长期饲养宠物。
唐氏儿的外貌以至体质上都有很多明显的症状,主要表现为严重的智力低下,智商多为20--60,只有同龄正常人的四分之一到二分之一。患此症的小孩发育迟缓,50%以上患有先天性心脏病、消化道畸形、白血病、小头、兔唇、腭裂、肛门闭锁等严重先天性疾病和多器官畸形,一般生活不能自理。有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、智能持续低下、人格变化等症状。
出生一名唐氏综合征患儿,不仅孩子一生非常不幸,而且使整改家庭及其亲属限于长期与病残相伴的痛苦中。由于患儿长期需要外人照料,多种终生疾病需要长期治疗,给家庭、社会背上了沉重的包袱。按目前水平测算,每抚养、救治一个唐氏儿,一般家庭约需要支出25万元,社会间接支出约需要几十万元,精神负担更是无法估量。
对唐氏综合征,医学上目前还没有有效的治疗方法。患者就医,大多数只能对伴随疾病或并发症进行控制或手术治疗,达到改善生存状况或者延长生命的目的。孕妇通过做唐氏综合征筛查和产前诊断,是唯一的预防唐氏综合征患儿出生的有效手段。根据我市目前唐氏综合征的发病情况,如果每个孕妇都能及时做产前筛查和诊断,可以避免80%左右的唐氏儿出生,每年可以为家庭、社会减少上亿元的损失,使众多的家庭远离病残的痛苦折磨。
唐氏筛查需要那些步骤
唐氏综合征位居出生缺陷发生率的前五位,但因患儿残疾程度高、存活时间长,其危害程度居首位。由于该病筛查、确诊费用较高,许多群众因为难以承受高昂的费用,而放弃筛查及诊断。因此,市人口计生委、市财政局研究并经市委、市政府同意,决定把发生率居前五位、危害程度居首位、筛查确诊费用最高、也是群众负担最重的这一项目作为出生缺陷工程的突破口和重头戏,由政府埋单,在全市实行免费筛查。根据规定,凡具有潍坊市户口的常住人口,均可享受免费唐氏综合征筛查及其确诊服务,其费用全部由政府埋单。全市预计每年投入专项经费2000万元。
唐氏综合征筛查就是通过抽取孕妇血液进行检查的手段,从那些无症状并且未引起临床上注意的人群中找出可能生育唐氏儿的高风险人群,再通过对高风险人群做进一步的检查与诊断,最终找出真正怀有唐氏儿的孕妇,并通过正确的处置,防止唐氏儿的出生。唐氏综合征筛查工作由人口计生部门的各级计划生育服务站具体组织实施。中心城区(奎文、潍城、坊子、寒亭四区及市高新、经济、滨海、峡山开发区)和不具备条件的县市,由潍坊市计划生育指导中心负责筛查；具备条件的县市,由县级计划生育技术服务站负责筛查；筛查出的高风险者由潍坊市计划生育指导中心负责组织到医疗保健和计划生育服务站进行确诊。
孕妇做免费唐氏综合征筛查的具体程序是:怀孕后定期参加乡镇(街道)计划生育服务站组织的孕情检测；在怀孕10周内到乡镇(街道)计划生育服务站参加优生培训班；根据乡镇(街道)计划生育服务站的通知,到站接受“一对一”唐氏筛查咨询指导服务；申请做唐氏筛查的孕妇与筛查机构签订《唐氏筛查知情同意书》；在乡镇(街道)计划生育服务站检验室抽取孕妇五毫升血液；由县以上计划生育技术服务站做筛查；筛查出的高风险者由乡镇(街道)计划生育服务站通知其到潍坊市计划生育指导中心接受咨询指导,并由该中心组织到医疗保健和计划生育服务机构进行确诊。
唐氏综合征筛查因为是抽取孕妇血液进行常规监测,所以不会给孕妇和胎儿造成影响,是安全的。当通过筛查发由于受目前医学技术水平的限制,任何筛查技术都做不到筛查结果百分之百正确,会出现假阴性(将怀有唐氏而得病理妊娠误查为正常妊娠)和假阳性(将正常妊娠误查为病理妊娠)。我市目前采用的是国际上最先进的筛查仪器和试剂,筛查方案及判断标准是经过大量临床实践检验的,唐氏儿的检出率大约在80%左右。如果发现孕妇是怀有唐氏儿的高风险者时,就要通过抽取孕妇羊水做产前诊断,准确判断怀的是不是唐氏儿,如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产,如果怀的是唐氏儿,可以选择终止妊娠。产前诊断由于要从孕妇子宫内抽取羊水,属创伤介入检查,会对孕妇和胎儿产生一定的影响。对孕妇的影响主要是感染,概率很小；对胎儿的影响主要是可造成早产,其概率也很低。产前诊断虽然有一定的风险,但对大多数孕妇来说是安全的,相对于可能生育一个唐氏儿的风险和代价来说,做产前诊断是十分必要的,因此,怀孕15--20周的孕妇都要参加筛查。
责任编辑： 牟林辉
新闻来源：http://www.wfnews.com.cn/news/2009-05/27/content_450416.htm
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