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北京科技报:个人基因测序离我们有多远

来源:新浪网

  基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。但有专家担心,一旦全基因检测普及,含有基因缺陷的人的信息,一旦落入保险公司或者被测者雇主的手中,将对他的生活产生不良影响。

  总部位于美国加州的生命技术公司(Life Technologies),最近正在中国推出台式基因测序仪Ion Proton,并称这款产品可在一天时间内完成个人全基因组测序。这意味着基因测序技术有望走进临床实践,普通老百姓也能得知自己的基因序列。

  但是,这款产品还未获得FDA(美国食品及药物管理局)和SFDA(中国国家食品药品监督管理局)的权威认证,其具体作用还有待检验。

台式基因测序仪Ion Proton

  基因测序挽救两兄妹

  1996年,一对双胞胎出生了,男孩叫诺亚,女孩叫艾丽西斯。然而,他们的行为举止与别的孩子有所不同。从回到家的那天起,这对双胞胎就开始腹痛,并且一天要呕吐好几次。

  在孩子们两岁的时候,他们被确诊为脑瘫。在精心的治疗和护理之下,这对双胞胎的病情似乎得到了控制。然而,5岁半的时候,双胞胎的病情又开始恶化。女孩艾丽西斯的眼珠开始上翻,手也无法正常下垂;男孩诺亚则是一天24小时地不断呕吐。他们甚至无法像正常人一样走路、说话。

  此后,双胞胎的病情又几次反复,一直没有找到能治愈他们的方法。

  2003年,机缘巧合,这对双胞胎和他们的哥哥以及父母进行了一次基因测序。经过对比分析,最终发现双胞胎致病的罪魁祸首是体内一种还原酶发生了基因突变。它破坏了产生多巴胺以及其他两种神经递质的细胞途径。

  找到病因后,医生立刻做出了精确的治疗方案。一个月后,这对双胞胎被治愈。让这对双胞胎重获健康的,便是来自于生命技术公司的基因测序技术。

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