罕见病不仅是医学问题，更是社会问题
今年2月28日是“国际罕见病日”。罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变;国际确认的罕见病有六千余种，约占人类疾病的10%。
许多人并不知道，每年2月份的最后一天为国际罕见病日，而今年，正好是国际罕见病日十周年。十年间，中国密切关注罕见病领域，努力使罕见病患者们能够拥有更好的生活。一路走来，我们看到了切实的成效，也发现了需要改善的问题。关于中国罕见病医疗领域近年来的发展情况，记者采访了北京医学会罕见病分会副主任委员王琳。
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为何罕见病药物很“罕见”?
“罕见病”，听似遥不可及，但当我们把目光聚焦到群体中的一员，才意识到这是多么可怕的一种疾病。29岁的山东小伙李万里便是这不幸中的百万分之一，用他的话说：“本来一家人是过得美美满满的，就在2007年9月农忙时，突然感觉身体越来越不行，心悸心慌的很厉害，后来就失去了意识”。醒来后的万里发现父母已经把他送到了医院，医生告诉他，他得的是一种不可治愈的病。
“PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)，经过专家确诊，李万里的病是一种进行性恶化、威胁生命的罕见病，由后天获得性的造血干细胞基因突变引起。
协和医院血液科主任韩冰作为李万里的主治医生，为我们介绍了此病。PNH不是肿瘤，但往往严重影响患者的生活质量，明显缩短寿命。这类病不为人知，除了输血，几乎没有治疗手段。然而输血虽然可以缓解部分症状，但却无法改善此病带来的严重并发症。
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仅1%的罕见病有药可治 孕期保健是关键
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。你了解罕见病吗?罕见病产生的原因是什么?罕见病的遗传会影响几代人?在2017年国际罕见病日来临之际，带着这些问题，记者采访了首都医科大学附属北京儿童医院教授、博士生导师李巍。
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白化病的唯一“解药”：产前基因诊断
有一种罕见病患者，你或许在生活中见到过。他们总是带着鸭舌帽，毛发、皮肤等比正常人都要白，这是一种被称为“白化病”的罕见病。关于白化病，你又了解多少呢?记者就此采访了首都医科大学附属北京同仁医院副主任医师魏爱华。
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