近年来分子诊断技术作为生物技术的前沿领域取得了快速发展，在满足人民群众日益增长的医疗健康需求，促进基础研究向临床应用转化，完善国家科技创新体系建设等方面发挥了重要作用。
虽然“分子诊断”听起来非常“高大上”，但它其实早已运用到我们的生活中：产前诊断、肿瘤筛查、找寻未知传染病的元凶……。日前，在2019年上海科技论坛上，复旦大学附属华山医院中心实验主任、上海医学会检验医学分会主任委员关明教授就分子诊断相关话题，接受了记者的采访。
复旦大学附属华山医院中心实验主任、上海医学会检验医学分会主任委员关明教授
关明解释说，分子诊断是应用分子生物学方法，检测患者体内遗传物质（DNA和RNA）的结构或表达水平的变化，从而对疾病进行诊断的学科。它有力地推动了检验医学在疾病诊断和评价预后方面作用的发展，开辟了现代检验医学在个体治疗应用的新领域。常用的方法有基因诊断和肿瘤标志物检测。
基因检测查癌是真有用还是浪费钱？
当前，社会上对基因检测存在很多误解，比如，所有的癌症都可以通过基因检测，实现早发现、早治疗。
关明表示，基因检测对遗传性肿瘤的筛查或者诊断是有明确的价值，比如有一种叫做林奇综合征（Lynch syndrome）的肠癌，就是由于体内有致病基因突变。通过对阳性患者的直系亲属做相应的错配修复（MMR）基因检测，可以对有这种基因缺陷的亲属及时给予健康干预，做到早发现、早预防、早治疗。但是，遗传性肿瘤占所有肿瘤的比例非常小，所以，基因检测查癌并不适用于所有癌症，应该结合患者家族史发病情况，如果父母家人都很健康，那就没有必要去做基因检测。
另外，关明也提醒说，基因检测查癌更多是告诉人们一个概率。比如，检测出有易感癌症基因，只能说明得癌症的概率会比普通人高2倍、5倍或者30倍，但并不表示就一定会致病。而且基因检测费用较高，也不建议人人去做，“一是比较容易被滥用，二是容易造成不必要的恐慌。”
我国分子诊断水平发展到哪一步？
关明表示，国内分子诊断水平和国际水平基本同步，比如二代测序技术，可以同时检测几千个基因，还有液体活检技术，数字PCR技术等等。“原先我们认为只有在肿瘤组织当中才能检测到的基因，现在我们只要抽取外周血就可以检测到其中的游离肿瘤特异性核酸，从而实现对患者无损进行肿瘤预后判断、用药的靶向治疗监测。这些技术在肿瘤检测、感染病防治、遗传病的防治等领域，起到越来越重要的作用。”
不过，分子诊断作为一种前沿技术，也有很多的限制条件，比如设备仪器、人员资质、场地等。“近年来，国家卫健委与各省卫生行政部门也正在对检测实验室质量体系、实验人员操作规范等制定标准、审核资质以及实时监管，以确保为患者提供精准有效的检测结果。”关明说。
伴随着新一轮科技革命和产业变革，生命科学开始进入大数据、大平台、大发展时代。关明认为，分子诊断技术的发展也开始需要基础研究、临床应用、产业转化等多个领域的相互协同、相互促进，才能取得进一步的发展。（记者 张梦凡 张蕃）
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