中国将建立罕见疾病诊断基因数据库--中国数字科技馆

作者：Ni Dandan

图片来源：美国能源部人类基因组计划/维基共享

周六，中国启动了第一个旨在诊断儿童罕见疾病的重大项目。中国的儿科专家将开始使用全基因组测序（WGS）的技术来建立罕见和未确诊病症（包括精神障碍和身体缺陷）的数据库。

全基因组测序（WGS），或称为个人DNA图谱绘制，在近年来引起了中国投资者的关注。去年，中国的基因测序产业产值增长超过68亿人民币（10.8亿美元）。

但是没有权威对其应用的支持，全基因组测序（WGS）很难发挥更大的临床作用，该项目负责人，新华医院的儿科医生余永国说。

在医院发给Sixth Tone的声明中，余说，“早期的基因测序方法未能对一些罕见疾病给出明确的诊断，但这一次我们将使用WGS帮助检测过去无法辨别的复杂遗传变异，我们有望通过利用这项技术大大提高罕见疾病的诊断率”。

据世界卫生组织报道，全球范围内有超过6000种已确诊的罕见疾病，即每10000人中不超过5人会受到影响的疾病。大约80%的罕见疾病是由遗传缺陷引起的，患有罕见病的人中，有一半在出生时或者幼儿时期就首次表现出了症状。然而，大多数罕见疾病的成因尚不清楚。

2011年，上海复旦大学出生缺陷研究中心估计中国有约1680万人患有罕见疾病。2016年的数据显示，仅上海就有约20万人罕见病患者——其中一半是儿童。据Sixth Tone的姊妹刊物The Paper报道，这些患者中只有不到5%正在接受有效治疗。

“目前，罕见疾病的诊断比治疗更重要，”余说。他解释说，通过使用WGS数据来探索这些疾病的发病机制，医学研究人员能够确定更好的治疗计划的理论基础，全国各地的儿科部门将应用共同的临床标准进行诊断。余补充道，最终中国将拥有一个包含罕见病患者遗传信息的综合数据库。

余医生表示，虽然他和他的团队认为WGS是诊断罕见疾病的创新并可靠的方法，但他们也有责任保护患者的隐私免受参与该项目的医院、研究人员和公司的影响。他说：“只有得到患者及其家属的同意，才能授予大数据联盟成员访问数据的权利，并且该数据只能用于科学目的。”

翻译：高政圆

审校：董子晨曦

本文来自：环球科学

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