Y染色体上的一小部分基因启动了睾丸发育。
一个婴儿长大成为男人或女人的过程中会涉及到许多文化和社会因素。但从生物学的角度来说，当你还是母亲子宫里的一小部分细胞时，性别分化就开始了。
我们目前对人类胚胎的性别分化和精子、卵细胞是如何产生了解得还算深入。
我们也逐渐了解有多少其他的基因能影响人类性别发育，导致行为和身份的惊人变化。
胚胎早期的性别灵活性令人着迷。这让我想起了作家Hugh Lofting标志性的Pushmi-pullyu（“push-me-pull-you”），这是Doctor Dolittle故事中的一个双头角色，他总在犹豫不决到底要走哪条路。
生殖细胞和性腺
我们体内的大部分细胞注定要死亡。但是在胚胎中的一些细胞能够保持发育成完整个体的能力。这些细胞——称为“原始生殖细胞”，最终会发育成精子或卵子。
但这个过程有很长一段路要走。受孕后约三周，50个原始生殖细胞被留在胚胎外的膜里。它们开始增殖并经历史诗般的游行，径直穿过胚胎的肠道而进入胚胎，在六周内到达胚胎性腺。
随后这些细胞收到信号，指导它们成为精子（一个男人一生大约有数十亿个精子），或者成为一个女孩与生俱来的20,000个卵子。
卵细胞和精子的独特之处在于每个细胞的染色体数量都是其他细胞的一半。人们在每个体细胞中都有两组人类基因组拷贝，一组来自妈妈，一组来自爸爸。生殖细胞需要将其分成两个基因组，该基因组是两个亲本基因的混合物。这是通过一种称为“减数分裂”的细胞分裂来实现的，其中46条染色体复制一次，但细胞分裂两次。
减数分裂。
这一切都发生在性腺：男性的睾丸和女性的卵巢。
在受孕后大约五周，性腺开始在准脊骨两侧形成细胞脊。这个“生殖脊”在所有胚胎中都是一样的。
但是在注定要成为男孩的胚胎中，生殖脊在受孕后十周会收到一种称为“睾丸决定因子”的信号。这个信号启动睾丸的发育并抑制卵巢发育。
如果它没有得到睾丸信号，生殖脊等待几周，将会成为卵巢。
然后来自睾丸或卵巢的因子会设法促使生殖细胞发育成精子或卵子。
性腺不只是产生精子或卵子。它们还分泌影响胚胎发育的激素。胚胎期的睾丸产生睾酮，指导男性发育，塑造阴茎和阴囊。雌激素具有相反的作用——支持女性生殖器的发育，并为未来的乳房发育做准备。
启动睾丸形成的信号是什么，在哪里？
我们知道来自性染色体的信号使睾丸发育。
人类基因组被分成23个长的DNA分子，在显微镜下我们将其视为染色体。所有婴儿都有22对普通染色体（一组22个来自妈妈，一组来自爸爸）。
但男孩和女孩在第23对染色体上有所不同：女孩有两个叫做X中型染色体的拷贝，男孩有一个X和一个叫做Y的小染色体。这些名字与它们的形状无关但反映出来他们之间的差异之谜（“X”表示未知）。
在睾丸的减数分裂中，X和Y染色体被分离到不同精子中——50％的精子含X染色体，50％的精子含Y染色体。所有卵细胞都有一条X染色体。
因此，在受精时，一半的胚胎从XX染色体开始发育，一半从XY染色体开始发育。
我们知道Y染色体带有形成睾丸的遗传信息，因为只有一个X染色体的人是女性，而有两条X染色体和一条Y染色体的人是男性。
所以决定睾丸形成的肯定是Y染色体上的基因。 1990年，该遗传信息被精确定位在Y染色体顶部。Y染色体的这一部分仅存在于男性，并且在仅有一部分Y染色体的女性中并不存在。
在Y染色体顶部人们发现了一种叫做SRY的基因。通过分析有看起来正常的Y染色体，但是携带了突变的SRY基因的女孩，和将SRY基因插入有两条X染色体的小鼠胚胎中，后来这些胚胎发育成雄性的实验，人们确定了该基因是“睾丸决定基因”。
SRY是怎么工作的？可能会出现什么问题？
当SRY基因被发现时，我们都认为在SRY和其他调控睾丸形成的基因之间只有一两个步骤。
但事实证明，睾丸形成是一个至少30个基因控制的复杂反应网络所调控的。有的基因促进睾丸发育，有的基因促进卵巢发育，有些基因拮抗睾丸形成，有些基因拮抗卵巢形成。这是一个真正的你推我拉的混乱情况。
还有一些基因（比如说是DMRT1基因）可以让性腺沿着确定的路径发育。如果敲除这些基因，睾丸中的细胞开始表现得像卵巢细胞，或者卵巢中的细胞开始像睾丸一样起作用。
但它并不止于此。值得注意的是，SRY基因可以通过其反应网络和荷尔蒙效应，对男性和女性中超过6,500种基因（人类总共20,000种）的活性产生不同影响。
因此，雄性和雌性在遗传上确实非常不同，不论是它们所拥有的基因还是从基因的活跃程度上看。
参与性腺分化反应的30个基因中的任何一个突变都可能导致性别逆转（XY雌性或XX雄性），或不完全性腺分化。例如，一些雌性具有Y染色体和完整的SRY基因，但缺少从雄性激素接收信号的蛋白质。
并且一些XY女性缺少含有基因DMRT1的4号染色体：你需要这个基因的两个拷贝才是雄性，即使带有SRY基因。
其他控制性别的基因
产生精子需要数百种基因。有些位于SRY附近的Y染色体上，但其他位于X染色体上或散布在整个基因组中（但仅在雄性中活跃）。产生卵细胞也是如此。
还有许多其他基因参与性别分化，发育阴茎和乳房。
一些基因的变异涉及性伴侣的选择。可能有数百个所谓的“同性恋基因”，我认为它们真的是“爱男性”的基因，也可能有数百个“爱女性”的基因。这些基因变异是常见的，因为在其他性别中，他们表现为特别喜欢男性的女性和爱女性的男性，他们似乎更早交配并且有更多的孩子。
我认为影响性别认同的基因也是如此。促进男性身份认同的基因变异可能并不总是伴随着Y染色体的出现，并且促进女性身份认同的基因可能与决定男性的Y染色体不协调在一起。变性身份可能是常见的，因为像“同性恋基因”一样基因变异将在其他性别中被强烈选择——具有强烈女性身份认同的女性和具有强烈男性身份认同的男性可能会更热情地交配并拥有更多的后代。
像性别这样对物种生存至关重要的基本因素，竟被如此复杂多变的基因网络所调控，这真是太不可思议了。
我们必须感谢进化为我们提供这样的复杂性，并学会庆祝大自然的奇妙变化。
作者：Jenny Graves
翻译：黄静
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