《家庭医生》
开博时间：2016-07-01 14:43:00《家庭医生》创刊于1983年，由中山大学主办，是一本面向大众的健康科普类读物，始终以“科学普及、健康教育”为宗旨，从1986年至今，连续30年月发行量超过百万，在民众和行业心目中树立了良好的品牌形象和巨大的影响力。
4天55万元！天价“孤儿药”又想冲进医保，你愿意吗
2021-12-19 16:51:009月初，一则消息引发众怒。
事发在西安。一张住院收据在网络上广为流传，在西安交通大学第二附属医院，一个1岁多的孩子住院才4天，收费竟然高达55万。
很多网友口诛笔伐：怎可能那么贵？医院收了回扣吧？太坑人了！
但很快，家长就发声：“用药是我同意的”“交大二附院没有多收一分钱”。
他的孩子患有罕见病——脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）。
住院时，孩子注射了诺西那生钠注射液，一针55万。
天价药的世界，让人看不懂：什么病要花这么多钱才能治？救命药竟卖得这么贵？
肌肉一天天萎缩，一摸就是骨头
患上I型SMA（最常见的类型，病情最严重）的宝宝，基本活不过2岁。
爸妈们都经历了一场漫长的崩溃。
宝宝刚出生时，明明跟正常宝宝没两样啊！白白胖胖，会对着妈妈眯眯笑。
憧憬着他快快长大，但不知从哪一天开始，宝宝只会整天躺着，不会抬头不会翻身，小腿耷拉在身旁。
胖嘟嘟的藕节腿，渐渐变成竹竿腿——轻轻一摸，能碰到骨头的轮廓，让人心惊。
这些宝宝的身体里，SMN1基因出现突变或缺失，难以合成一种特殊蛋白，所以使得运动神经元死亡，肌肉萎缩。
先是四肢的肌肉逐渐丢失，无法运动。接着，咽部肌肉萎缩，无法吞咽，只能靠鼻饲。再接着，呼吸肌受影响，必须切开气管，上呼吸机辅助呼吸。
看着孩子一天天衰弱下去，无能为力。
一位患儿妈妈说：“我有时候感觉自己已经痛到麻木，看一眼奄奄一息的她，又泪崩了。”
天价“孤儿药”，简直是暴利
SMA让人绝望，更绝望的是，它其实有药可治，只是用不起。
2016年底，美国食品与药物管理局（FDA）批准上市首个SMA特效药，也就是新闻中提到的诺西那生钠注射液。
价格一公布，就让人倒吸一口冷气：第一年，要打6针，共75万美元；以后的每一年，都要打3针，共37万元，一直打到患者生命终结。
注射一针都倾家荡产，何况，要注射一年、注射一生！
2019年，另一种新药Zolgensma上市，打一针就能根治。
却是更沉重的一记打击：一针210万美元（约1300多万元），史上最贵药！
怎么那么贵？药企说：研发成本太高。
《美国医学杂志》发表的论文估算，新药从研发到上市，平均成本约13多亿美元。
而且，一个成功上市的新药背后，有很多失败药物，其研发成本也要靠新药填补。
这似乎是一个死结。
罕见病患者少，没有足够利润，药企不愿意研发；要激励药企，只能卖高价。
但有个细节，必须留意：诺西那生钠注射液背后，是渤健公司。2019年，该公司的财报显示，该药带来了21亿美元的收入。
看清了，这仅仅是一年的收入。他们有长达20年的专利期。
也赚太多了吧！哪怕少赚一点点，就没有研发动力了？
美国临床与经济评论研究所曾对诺西那生钠进行评估，认为它应该降价83%~90%。
得到合理的利润是应该的，但不能喊出天价、赚取暴利！
每年都爆出新闻，盯的是国家医保
去年8月，诺西那生钠注射液也登上过新闻头条，刺痛了国人的神经——
国内70万元一支的诺西那生钠注射液，在澳大利亚只售200元！不是药品在当地售价低，而是当地用医保买单，患者自付费用就少了。
我国为什么不把它纳入医保？
说来简单，一个患者每年药费上百万元，这可以用来救成千上万的常见病患者了。
但对药企来说，很多患者根本买不起药，如果都让医保买单，那能多赚数百上千倍！
今年，该药又一次上新闻，事发又在八九月间。
不得不让人怀疑：这背后有无药企推手？要知道，8~10月，正是国家医保目录调整的专家评审、谈判阶段。
拯救罕见病患儿，其实不止占用基本医保一条路，别着了药企的道！
比如，去年，北京大学第一医院丁洁教授提出，对于罕见病，可建立多方支付机制，包括建立罕见病专项救助项目、统筹慈善基金、引入商业保险等等。
未来总有希望。
这种罕见病，产检能预防吗
SMA是罕见病中的“常见病”，发病率比很多罕见病略高。
林岱华医生提醒，相关致病基因的携带率不低，每40~50个人里就有一人。
如果夫妻双方都携带致病基因，生出SMA患儿的概率高达1/4。
如何预防？
由于这是罕见病，常规婚检、产检都没有覆盖相关致病基因的检测。
林岱华医生建议，如果夫妻双方家族里有SMA患者，或对胎儿健康十分担忧，夫妻可在孕前或孕早期进行基因筛查，费用约300元。
如果发现携带有致病基因，可在中孕期进行羊水穿刺，检查宝宝是否为SMA患儿。
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