色盲、白化病、21-三体综合征……迄今为止，人们已经知道，大约有5000种疾病是由正常基因的突变所引起的。此外，有些遗传疾病，比如高血压、糖尿病、精神病等，也和基因的突变有关。

　　比如“鼠尿症”，这是一种单基因疾病，引起这种疾病的原因是患者体内缺少一种独特的蛋白质“苯丙氨酸羟化酶”。患有这种疾病的婴儿在出生时与正常婴儿并无区别，但在母乳喂养6个月后，婴儿便会出现呕吐、摇头、爬行困难，甚至癫痫、智力低下的状况。如果利用基因检测技术，提前预测患有这种疾病的风险，在孕妇怀孕时期少食或者不进食含苯丙氨酸的食物，或在出生后给宝宝服用不含苯丙氨酸的配方奶粉，那么，即使这个患儿是携带异常基因的，也不会出现病症。

　　与发现症状再到医院诊治相比，基因检测和基因诊断可以提早发现病况，预测疾病的严重度，并提前采取干预措施，这种时间上的优势，是其他诊疗方式无可比拟的。

　　背景知识：

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　　1.胎儿染色体疾病产前检测

　　1997年，科学家们在研究中扩增母体外周血浆中的Y染色体特异DNA片段，证明在怀有男性胎儿的母体血浆中存在胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）。进一步的研究发现，正常怀孕过程中，胎儿游离DNA几乎全部来源于胎盘的滋养层细胞，孕妇外周血中的胎儿游离DNA从怀孕4周左右就可以检出，孕8周建立胎儿胎盘循环后，胎儿游离DNA可以以一定的比例稳定存在于母体外周血浆中。2010年，科学家们第一次证明母体外周血浆存在胎儿的全基因组信息，理论上证明了母体外周血浆可以作为产前检测的材料并可以加以运用。

　　以唐氏综合征（T21）为例，基因检测通过采集母亲血液，再通过数学模型分析cffDNA，来检测胎儿染色体疾病。

　　正常胎儿和正常母亲的21号染色体均为2条，患有唐氏综合征的胎儿其21号染色体为3条。假定母亲外周血中胎儿游离DNA的含量为20%，母体自身游离DNA占80%，为了方便说明，假定共有10份DNA拷贝。怀有正常胎儿的孕妇外周血浆的21号染色体游离DNA就是1份，2份来源于胎儿，8份来源于母亲。对于怀有唐氏综合征胎儿的孕妇来说，则不难算出其外周血浆的21号染色体游离DNA有11份，3份来源于胎儿，8份来源于母亲。怀有唐氏综合征胎儿和正常胎儿的母体外周血浆中21号染色体游离DNA比例就是11：10。

　　因此，总体上怀有唐氏综合征胎儿的孕妇外周血浆中21号染色体游离DNA的总含量将微微升高，理论上通过区分这一微小的差异，便可以利用游离DNA进行胎儿染色体疾病的产前检测。

　　胎儿染色体疾病的发生具有偶然性和随机性，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段，降低生育染色体疾病患儿风险的方法主要依靠产前筛查：唐氏筛查（准确率60%-70%）、羊水穿刺（存在流产风险）、脐带血穿刺和基因检测这几类。

　　相较于其他几种检测手段，基因检测只需抽取孕妇10毫升静脉血，通过对母体静脉血的游离DNA（包括胎儿游离DNA）进行测序并进行生物信息学分析，就能从中得到的胎儿遗传信息，判断胎儿是否患有染色体非整倍体疾病，具有简单、安全、快速、准确的优势。

　　背景知识：较为常见的胎儿染色体疾病

　　唐氏综合征（T21），即21-三体综合征，是由染色体异常（患者21号染色体多了一条）而导致的疾病。T21是足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率约为1:600-1:800，临床症状表现为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形等。

　　爱德华氏综合征（T18），即18-三体综合征，是由患者18号染色体异常（多了一条）而导致的疾病。T18是仅次于唐氏综合征的第二种常见的染色体三体征，发病率约为1:3500-1:7000，临床表现为先天性智力低下、宫内发育迟缓、头小畸形、小或高腭、低耳位、短胸骨等。

　　帕陶氏综合征（T13），即13-三体综合征，是由患者13号染色体异常（多了一条）而导致的疾病。T13的发病率约为1:5000-1:6000，临床表现非常严重：先天性智力低下、宫内发育迟缓、多发畸形、小眼、兔唇、腭裂、前脑畸形、短颈、多指（趾）、头小畸形等。

　　拓展阅读：

　　生命科学：试管婴儿孕前基因筛选首次扩至癌症

　　2.癌症基因检测

　　美国影星安吉丽娜·朱莉在2013年选择接受预防性的双侧乳腺切除手术，以降低患癌症的风险。朱莉的母亲曾经与癌症斗争近十年，于56岁时去世。经过检测，朱莉由母亲那里遗传了BRCA1基因。BRCA1是一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，拥有这个基因变的家族一般具有高乳腺癌发生率：朱莉的基因检测结果显示，她患乳腺癌的概率高达87%！而在实施双侧乳腺切除手术后，这一概由从87%下降到5%。当年，这则新闻在国际和国内引发热议，这也许是国人第一次对癌症基因检测产生印象。

　　目前，不少高端体检机构和基因科技公司都推出了面向大众的癌症基因检测项目。常见的癌症基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、宫颈癌、卵巢癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。

　　♦ 面向人群：未患有癌症的健康人群

　　经过多年的研究，科学家们逐渐认为，癌症和高血压、冠心病、糖尿病一样，是一种慢性疾病。癌症的发生与发展，是一个缓慢的过程（当然某些癌症除外），癌症的发病与外部因素（包括化学、物理、生物等致癌因子）、内部因素（包括免疫功能、内分泌、遗传、精神因素等），以及饮食营养失调和不良生活习惯有关。我们谈癌色变，认为癌症代表死亡，往往是因为发现时患者已经处于癌症的中晚期，错过了最佳治疗时间。

　　而癌症的基因检测，可以让未患有癌症的健康人群提前了解自己的基因密码，了解自身是否携带某种或某几种致癌基因，比如慢性肝炎、慢性宫颈炎等病毒感染人群以及家族中有癌症病例的人（就像朱莉那样）。也许，基因检测真的可以使癌症变为一种可预知、可预防的疾病。

　　♦ 面向人群：已经患有癌症的病患群体

　　对于已经罹患癌症的患者，癌症的基因检测对于治疗方案的选择、治疗效果的预判有着重要意义。

　　以肺癌的分子靶向治疗为例，在选择靶向药物前，进行相关的基因检测十分必要。靶向治疗药物仅作用于带有特定基因突变的肿瘤细胞，对于不含特定基因突变的肿瘤细胞，靶向药物的疗效甚至不如化疗药物。因此，国际权威的《NCCN非小细胞肺癌临床实践指南》明确指出，患者在接受靶向治疗前，必须进行相应的基因检测。在美国，美国食品药品监督管理委员会(FDA)规定，医生开具靶向药物处方前必须为患者做基因检测；在中国，药物说明书上也会明确指出药物的作用靶点。

　　利用基因检测技术，我们可以检测和分析肺癌患者肿瘤组织、血液中靶向药物相关基因的突变状态，帮助医生为患者筛选出最可能从中受益的靶向药物；可以检测和分析肺癌患者临床常用药物代谢情况，提示化疗方案的有效性和毒副作用，帮助医生和患者更加合理的选择化疗药物；可以一次性检测多个基因的多种变异类型，同步解析敏感突变与耐药突变，帮助医生为患者选择最合适的治疗方案。

　　背景知识：分子靶向治疗

　　在目前的癌症治疗中，相较于传统的手术、化疗、放疗，分子靶向治疗是一个发展迅猛的新领域。分子靶向治疗是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点（该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子，也可以是一个基因片段），来设计相应的治疗药物，药物进入体内会特意选择致癌位点相结合并发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞。

　　拓展阅读

　　生命科学：“癌症基因检测”技术靠谱吗？

　　当然，除了以上内容，基因检测可以做的还有很多，可以说基因检测是破译人体健康密码的一把钥匙。但是近年来，利用基因检测为噱头进行营销的人也不在少数，比如宣传基因检测可以验证孩子智力高低、是否聪明，基因检测可以检验男女在婚姻中的忠诚度，甚至还有公司宣称可以利用基因技术来定制婴儿……如果你也想尝试基因检测，可千万要擦亮双眼，不要被五花八门的营销手段迷惑呀！

　　参考资料

　　1.吕宝忠.为什么基因检测能诊断疾病.十万个为什么-生命，第六版.

　　2.吕宝忠.基因诊断有什么好处.十万个为什么-生命，第六版.

　　3.杨传标，薛军，叶玉坤，徐克成.肺癌相关基因检测用于肺癌早期诊断研究进展.《肿瘤学杂志》，2004，10（5）.

　　4.张琨琨，辇伟奇.肿瘤基因检测与分子靶向治疗.检验医学与临床.2012（22）.

　　5.贝瑞和康.产前无创基因检测.

　　6.诺禾致源.肺癌治疗中多基因检测的必要性.

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