色盲、白化病、21-三体综合征……迄今为止，人们已经知道，大约有5000种疾病是由正常基因的突变所引起的。此外，有些遗传疾病，比如高血压、糖尿病、精神病等，也和基因的突变有关。
比如“鼠尿症”，这是一种单基因疾病，引起这种疾病的原因是患者体内缺少一种独特的蛋白质“苯丙氨酸羟化酶”。患有这种疾病的婴儿在出生时与正常婴儿并无区别，但在母乳喂养6个月后，婴儿便会出现呕吐、摇头、爬行困难，甚至癫痫、智力低下的状况。如果利用基因检测技术，提前预测患有这种疾病的风险，在孕妇怀孕时期少食或者不进食含苯丙氨酸的食物，或在出生后给宝宝服用不含苯丙氨酸的配方奶粉，那么，即使这个患儿是携带异常基因的，也不会出现病症。
与发现症状再到医院诊治相比，基因检测和基因诊断可以提早发现病况，预测疾病的严重度，并提前采取干预措施，这种时间上的优势，是其他诊疗方式无可比拟的。
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本文来自：中国数字科技馆
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