我的身体我做主 

文/姬十三

先来讲一个新近获悉的故事。

休·雷霍夫是一位美国风险投资商，四年前，他欣喜地迎来了第三个女儿出世。然而不幸的是，这个孩子患有某种先天性遗传疾病：肌肉无力，关节弯曲。这种病症有些像是“马凡氏症”或“毕耳氏症”，但又不全然一样。显然，他的孩子患的是一种罕见的遗传病，这意味着没有针对这种病的治疗方法——他带着女儿找了很多医生，都不见起色。

故事本该就这样结束，留下一个被疾病折磨的家庭。但是，雷霍夫不是个普通的商人，他从商前曾在约翰霍普金斯大学拿过遗传学博士学位，于是，他打算重新捡起他的生物学知识，揭开藏在女儿身体里的秘密：他咨询了很多专家，与他们共同分析女儿的病情；同时，他还自己花2000美元买来一些简单的设备，检测女儿基因中的某些片段，分析其中的异常情况，以期找到病变原因所在。雷霍夫还建立了一个网站，名为“MyDaughtersDNA.org”，以便与他人分享自己在做这件事时所获得的知识，并为其他类似家庭提供帮助。

这是刊载在2007年10月18日《自然》杂志上的封面故事。我很喜欢这个充满勇气的故事，因为它所讲述的，其实是一个科技时代的冒险故事。想想看，若是这个情节出现在古装剧中，大概会是这样：父亲看到女儿身患绝症，决心带着她遍访名医，他们去了京城，又到了西域、天山，后来在某个小山村遇到了一位隐居的医者，在高人指点下，父亲又历经磨难，采得九种珍稀草药，终于治愈了女儿。

有人说，换了现在也差不多。如果得了难治恶疾，能做的只有到处去求助，东南西北地跑来跑去，医院换了一家又一家，还常常无助到给老军医打电话。

的确，一旦身患重病，普通人能做的，只能是求助于专业机构。分析检测一种罕见的疾病，需要大型设备和足够的专业资历，个人根本无从着手。而如果你患上了独一无二的疾病，医疗机构是不会为你开展单独研究的。

但是，试想一下另外一个领域的情况：1946年第一台电脑问世的时候，那玩意儿重达27吨，若不是最顶尖的工程师，恐怕连靠近仔细看一下的信心都没有。然而现在，电脑早已算不上高深，一些狂热的爱好者不仅对它的构造了如指掌，可以自己组装，还能自己解决电脑出现的很多问题。

不用惊讶，几十年后我们也将这样看待自己的身体。我们中的佼佼者，会像买电脑一样买来廉价的测序仪，在家里为自己的基因测序；我们会在论坛（如果那时还有网络论坛）上详细讨论如何读自己的基因组图谱；一些高手会写下攻略，教导大家怎么在几十亿个碱基对中寻找可能致病的环节，告诉大家基因是如何指导蛋白合成、又是如何影响你的身体的，等等。这些都将成为基因时代的常识。有了这些技术和常识，我们就有可能像DIY电脑一样了解和掌控自己的身体。

迈向基因时代

是的，我们即将进入基因时代。这种论调你恐怕已听出耳茧，心里嘀咕着：早说二十一世纪是生物的世纪，却根本没感到异样嘛。

别急，从电脑发明到个人电脑普及经过了半个世纪，而从个人电脑的出现到现在，却不过短短二十年。所以，一旦相关产品实现了个性化、家庭化，转折点就将到来。

现在，我们要等待的是廉价基因测序技术的实现。

就像十多年前奋力迈进电脑时代一样，你也应该首先了解一下基因时代的入门知识。

人的每个细胞里有23对染色体，一半来自父亲，一半来自母亲，成双成对。这是作为一个细胞的基本条件，所以人类身体里的100万亿个细胞绝大部分都有这样两套基因组。这些染色体上密密麻麻地分布着60亿对核苷酸分子，就像一本厚书里密密麻麻的文字一样。每个核苷酸分子包括四种碱基中的一种（简写为A、C、G、T），这四种碱基的不同排列编码了遗传信息，人类身体的整个秘密就储存在这本厚书上，我们把这本书叫做“基因组”。如果将这本书念给你听，每秒钟一个字，每天念8小时，要用两百多年才能念完。

这本书里不是所有的字都有意义，其中许多字不知所云，而另一些则组成有意义的词，大概有数万个，叫做“基因”。“基因”是这本书的灵魂，就像身体的零部件构造蓝图，决定了如何创造一个身体。人类一代一代将基因传递下去，就像不断复印这本巨书。

现在，人类已经可以阅读基因组这本大书，将里面的每个字都翻译成通用的语言，并在人类中传播共享。这个名为“基因测序”的翻译工程，是1990年开始启动的，即所谓的“人类基因组计划”（HGP）。当时人们的技术手段还不是很成熟，科学家们打算花十五年时间、耗资30亿美元来做这件事。

结果，这项工程在2003年提前完成，从而使测序和分析技术得到了很大的发展，到这时，用30亿美元已经可以把基因组测个几百遍了，测序的速度也越来越快。

尽管如此，大规模的测序工作还是只能在专业的测序中心完成，费用高昂，不是普通人可以尝试的。

个人基因组

因此，在这个世纪刚开始的头几年，人们还不敢想象基因测序可以平民化。但是，事情正在悄然发生变化。

最近，美国国家卫生研究院提供了一项基金，向科学家发起了挑战：计划到2009年，每测定一个人的全部基因组，只需要花费10万美元；而到2014年，这个费用应该降到1000美元。最先实现这一目标的研究小组，就可以得到巨额奖金。

这还不够。2006年，美国加州的“X奖基金会”拨款1000万美元，以刺激基因测序技术的发展。这个非营利的基金会宣布，如果有哪个研究组首先实现在10天之内测完100个人的基因组，就将获得这笔奖金。当然这个难度有点大。

几十家公司和学术机构正在致力于降低测序费用。应用新技术的测序仪在不断推出，例如，2005年3月上市的由美国“454生命科学”公司发明的一种测序机，售价只要50万美元，看上去有点像洗衣机，又有点像超大号的iPod。这台测序机每次可以同时分析数以千计的基因片断，时间大约需要四到五小时。

第一个真正实现个人基因组测序的是詹姆斯·沃森，他是DNA双螺旋结构的发现者之一（他因此曾获得诺贝尔生理或医学奖），也是人类基因组计划的领导者之一。这项工作由“454生命科学”公司于2007年5月完成，总共只用了两年时间，花费不到100万美元。这也是目前能实现的个人基因组测序的最廉价记录。沃森的个人基因组图谱在美国国家卫生研究院的网站上公开发表，供全世界查看，这样，有兴趣的研究者就可以上网查询沃森的基因组图谱，并根据这些数据来推断沃森与遗传有关的表象特征，例如他可能患有什么疾病，等等。

虽然离1000美元测序的要求还有点远，但科学界普遍持乐观态度，认为在十年内，全基因测序的费用将降到1000美元一次，相当于一台家用电脑的价格。如果实现了这一目标，就意味着个人基因组时代的到来，大家都有可能像沃森一样，将自己的基因组图谱放在网上交流——当然，你得注意隐私。

个性化基因分析

测序费用从几百万美元降低到1000美元，也意味着只要你愿意，就有可能获知自己的基因组图谱。但是，值得吗？

我们需要知道独特的基因图谱，是因为每个人的基因组序列都不太一样。虽然人与人之间只有0.1%的差别，但就是这点差别决定了每个人的独特之处，决定了为什么我们的外表、生理情况、健康状况会有那么大的不同。

而且，基因组这本大书并非完美无缺，在复印的时候，它有可能出错，如果拿到你手里的书中某一个“基因词”出了错，且关系重大，你就可能生病。因此，我们得找到自己那本书中出错的词：首先需要把这本书全部翻译出来，与原本作对照，此外，还需要知道这些词的意思。

“基因检测”是一项已经开始流行的技术。光在北京一地，就有大大小小数百家打着“基因检测疾病”招牌的公司，价格从2000元到8000多元一套不等。方法是从你身上采一滴血，通过检测基因中某些特定的点，与一些已知的与疾病相关的基因作比较，通过有目的地寻找重要的“疾病词”，就能得知你未来有可能患什么疾病。

有个很好的例子是苯丙酮尿症的预防。这是一种非常严重的儿童疾病，很难治愈，一般在出生后三到六个月发病，病症表现为患者智力逐渐下降，甚至变成痴呆。但是现在简单了，只要让新生儿在离开医院前做一次遗传疾病检测，看是否有相关的基因异常，如果发现有问题，这个新生儿要注意不能吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。如此加以预防后，小孩的智力可以在8岁前恢复到中等程度。

再有，有一个基因叫BRCA，如果你查出来带有这个基因的突变片段，将来就有很大可能患上乳腺癌，得及早预防。又比如，科学家发现，有几个与DNA修复系统有关的基因突变与肠癌相关，如果携带这些基因型的人从25岁开始每3年做一次肠镜检查，40岁开始每年做一次，甚至做一次预防性切除手术，就能使家族性肠癌的发病率下降90％。

现在能检测的疾病易感基因大概有几千种。通常基因检测公司会帮你查常见的几十种，不需要对整个基因组序列进行测序，这样会大大降低成本。

但是，先别想得太美好。人体是一个复杂的工程，对每个人的个体建设史来说，因为受到环境因素的影响，最后的成品不是“唯基因决定”的：有些基因发挥的作用大，有些发挥的作用小，有一些则根本不起作用。你带有某种疾病的易感基因，并不代表这就是致病基因。越注意生活习惯，逃脱疾病魔爪的可能性就越大，但基因检测无法告诉你这种概率是多少。有些妇女在查出BRCA基因突变后，就去做了乳房切除术，很难说她这种做法是对是错。

而且，即便你的检测结果良好，也不可以因此大意。原因有二：一是目前科学家对基因之书还不是很了解，能检测的基因只是小部分；二是许多疾病都不是单一基因决定的，像高血压、哮喘、肥胖症等常见疾病都与多个乃至数百个基因息息相关，而检测却无法做到那么全面。因此，现在的基因检测能告诉你的有用信息还很有限。

功能基因组学

所以，为了配合基因测序技术的发展，科学家还需要尽快解开基因之书的秘密：每个基因是如何指导蛋白质合成的，这些蛋白质又是如何参与身体的构成，如何让一个人行走、思考、繁衍的……这些都是基因这本书的“后传”，科学家需要把这套身体系列丛书统统解码出来，否则，即使人人都搞到了自己的基因组序列也没有大用，因为大多数的基因信息我们都读不懂。

这就是功能基因组学所要解决的问题。2003年，为了纪念DNA双螺旋结构发现50周年，全球600多位顶尖的科学家一起讨论基因组的研究方向，大家提出了许多设想，其中最重要的一个方面，就是要将生命科学和临床医学结合，将人类基因组成果转化应用到临床实践中去。因此，2003年又被称为“基因组医学”的诞生年。

功能基因组的研究，包括蛋白质组、转录组、代谢组、癌基因组、疾病基因组、药物基因组、环境基因组、脑功能组和行为基因组等等，基本上将人类身体的秘密一网打尽。2007年10月18日，《自然》杂志发表论文，宣告由多国科学家合作进行的国际人类基因组单体型图计划（HapMap计划）的二期工作已经完成，这是人类基因组计划完成测序后的又一个国际合作项目，中国也参与了其中10%的工作。这个计划相当于为人类基因贴上一个个标签，完成以后，就可以低成本、高速度地发现致病基因。功能组的研究现在看起来还很复杂，但是，我们不需要等所有研究都完成以后才利用这些成果，当一个个疾病的秘密纷纷被解开时，被这些疾病困扰的患者也将陆陆续续得到解放。

人类身体内的信息极其丰富，将来，我们每个人或许都会拥有自己身体的海量信息，不光是基因组序列信息，还可能包括蛋白质的全部数据、身体和面部的尺寸以及脑成像仪扫描的图像数据，这些信息可能储存在一张光盘（当然，那时很可能用的是别的存储介质）里，终身保存。当你生病的时候，就可以调用这些信息加以分析。而普通爱好者也可以在网上就部分信息互相进行交流，甚至两个相爱的情侣可以对比一下各自的遗传信息，商量将来要一个什么样的孩子。

还不止这些。微软的研发部门正在实施一项新计划，叫做“我的数码生命”（MyLifeBits），目的是发明一种技术来收集与一个人有关的所有信息，包括他遇到的所有人、说过的所有话、看过的所有东西，甚至包括每天的心跳、血压等等健康数据。这相当于是收集一个人生命中的动态信息，而你可以把前面讲到的个人身体信息看作是静态的信息，将这两种信息结合起来，个人的一切都将尽在掌握中。