人类进化过程图。（网络来源）
“千里之行，始于足下”，在“国际罕见病日”来临之际，记者来到北京同仁医院，在足踝外科听到魏芳远主治医师谈到一起罕见病案例。
患者档案资料（北京同仁医院足踝外科提供）
患者为一位20多岁的年轻女性，她在20年前曾在疼痛部位有过一次外伤史，10年前无明显诱因感觉左足内侧疼痛，疼痛位置在第一和第二脚趾趾蹼间，呈间歇性出现，可放射至趾端，局部皮肤无红肿，无发热，久行可加剧，反复发作，无进行性加重，穿鞋受限，于行走后症状加重，休息后略缓解。患者曾多次就诊于国内多家著名医院骨科，仍未得到明确诊断，后来在北京同仁医院足踝外科得到了诊断。
魏医生为患者解析病例。（摄影：金赫）
主治医师魏芳远对此病例记忆犹新：她出现左足疼痛，当时做了所有的检查都没有结果。接触冷水和热水就很疼痛，别人一碰也会疼痛。“她去了很多医院都治不好，来到我们这里，我们切开探查病灶，发现是一种很罕见的病例，即毛细血管球瘤，如果它发生在指甲盖之下等部位就是常见病例，但发生在第二脚趾处就是罕见的。”
罕见病的诊断治疗是一个难题。正如上述这个病例所显示的一样，一个罕见病患者往往在多个医院，求助多个医生，经过多种检查仍然查找不出病因，自然治疗疗效也甚微。对此，主治医师魏芳远说，“医生治疗疾病犹如警察破案一样，关键是要找到足够确切的‘证据’（病因）。如果找不到‘证据’，这时就要考验医生的勇气和担当。
罕见病之所以被称为罕见病，就在于它的发病机理搞不清，就需要会诊”，“我们同仁医院的足踝外科是我国专门诊治足踝部位疾病的专科门诊，由我国著名足踝外科专家张建中教授于2000年创建。作为中华医学会旗下集门诊、手术、护理、矫形支具、康复于一身的专业科室，有许多其他地方无法确诊的足踝领域罕见病，都会送到我们这里进行会诊，寻找病因及治疗办法。”
魏医生为患者讲解如何促进康复。（摄影：金赫）
相较于马凡氏综合征、肢端肥大症及特纳综合征等罕见病患者而言，足踝领域的罕见病患者一般在外貌、言语及精神等方面没有明显的“异常”，病情对身体的伤害也不太会危及生命，只要积极寻求治疗并进行康复训练，一般不会像其它罕见病一样让人谈“罕”色变。不过，魏芳远主治医师也谈到，“许多罕见病患者并不主动来就医，这样我们医生也就无法掌握足够充分的病例样本，这实际上是会影响相关疾病治疗的(光明网记者 金赫）
【专家简介】
魏芳远，首都医科大学附属北京同仁医院足踝外科主治医师，香港中文大学矫形外科与创伤学系博士，香港浸会大学骨科转化医学研究中心博士后，人民卫生出版社系列期刊《足踝外科电子杂志》编辑部主任，中国研究型医院《Journal of Hospital Research》杂志副主编，《骨科》杂志编委，中国残疾人康复协会致残专业康复委员会矫形器与肢体功能重建学组常务委员，国际华人骨科研究学会（ICHTS）会员。曾赴美国布朗大学医学院附属罗德岛医院骨科、新加坡国立大学附属医院及新加坡陈笃生医院创伤中心交流学习，在国外著名专业骨科杂志发表第一作者SCI论文5篇，曾多次在美国骨科年会及国内学术会议上做主题发言，参与编写《足踝手术解剖图谱》，参与编译《足与踝关节重建外科并发症的防治》（第2版）。擅长足踝部创伤及畸形矫正，足踝运动医学，骨关节退行性疾病生物物理治疗。
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