疾病中文名：成骨不全
症疾病英文名：Osteogenesis imperfecta
别名：脆骨症/ Lobstein病 /瓷娃娃
患病率：1-9 / 100 000
遗传方式：常染色体显性 常染色体隐性
ICD编码：Q78.0
疾病分类骨及软骨病变
病因
由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。
症状
1.骨脆性增加
轻微损伤即可引起骨折，严重者表现为自发性骨折。先天型患者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。
2.蓝巩膜
是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
3.耳聋
常到11～40岁出现，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
4.关节过度松弛
尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
5.肌肉薄弱。
6.头面部畸形
严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有部分患者伴脑积水。
7.牙齿发育不良
牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。
8.侏儒
是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
9.皮肤瘢痕宽度增加
由于胶原组织有缺陷所致。
诊断
根据患者临床特征结合X线检查，不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。
治疗
主要是预防骨折，改善负重力线，增加骨路强度，改善功能。
大部分成骨不全伴有脊柱畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时，处理非常困难，轻型材料无效，亦可慎重考虑脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。
对失听患者，可做镫骨切除。
预防
如夫妻一方有此病家族史，即使未表现出相关症状，生育时也应到医院做咨询或检测，早发现，早处理，避免生出有病后代。
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