摘要:对人体残骸的遗传学分析表明:在大约8500年前,自从欧洲从狩猎及采集社会开始向农业社会过渡后,古人的基因发生了明显变化。这其中,很多变化的基因与身高,免疫,乳糖代谢,肤色,瞳孔颜色和患乳糜泻病的风险有关。
古代DNA可以为我们了解人类适应性进化提供一个新视角。
大约在8500年前,欧洲农业逐渐兴起。令人惊讶的是,农业的出现不仅改变了人们的生活方式,还改变了人们的基因。
直到最近,科学家们开始通过对现代人类基因变异的观察,来尝试了解发生在几千年前的人类基因适应性改变。然而,我们无法直接将现代人类基因中含有的“古代基因”与古代某种具体的生产活动直接关联起来。
近日,一个国际团队的研究成果发表在《自然》(Nature)杂志上。该研究结果表明:研究人员可以通过分析古人类的DNA,来了解自然选择是如何发生的。
Iain Mathieson是哈佛大学医学院(Harvard Medical School)遗传学研究员,同时也是这篇论文的第一作者。他介绍道,“这项研究可以让我们把时间和精力放在与自然选择相关的环境改变上。该研究中环境主要指欧洲农业的出现、发展与扩大。”
研究人员利用更好的DNA提取技术,从古人尸骸中收集到了迄今为止最大的全基因组数据。继而,研究人员可以根据这些数据,分析出人类从狩猎及采集社会向农业社会过渡时发生了显著改变的基因。
很多变异发生在与身高,成人乳糖代谢,脂肪酸代谢,维生素D水平,肤色以及瞳孔颜色有关的基因附近。此外,甚至还有两个变异会提高人们患乳糜泻病的风险,但是这种变异也许对人们适应早期农业社会的饮食很重要。
另外一些变异位于与免疫相关的基因附近,这是可以被理解的。因为“在新石器时代,人口密度不断增大,随之而来的是人与人以及人与饲养的动物之间的距离越来越近。” Wolfgang Haak解释道。他是这项研究的三位高级作者之一,同时也是阿德莱德大学(the University of Adelaide)的研究员和马克思普朗克人类历史科学研究所(Max Planck Institute for the Science of Human History)分子人类学研究团队的负责人。他补充道,“尽管这个发现并没有完全颠覆我们的认知,但是我们很高兴可以实时观测到自然选择的发生。”
此外,这项研究也支持了欧洲农业来源于古安纳托利亚(Anatolia),即现在的土耳其(Turkey)的观点。同时也为古人类的迁徙与融合提供了更多的细节。
“我们的祖先是如何迁徙与融合的?人类为了适应不同的环境,是如何做出改变来使自己更好的生存下去?无论从哪个问题来看,人类如何从古人类一步步演化成现在这样的,都是一个巨大的谜题。”哈佛大学医学院(HMS)遗传学教授,同时也是这项研究的高级合作者David Reich评论道。“现在,我们获得了大量在全基因组水平上的古人类DNA,而这为研究上述这些问题提供了一个新手段。”
这项研究的另一位高级合作者Ron Pinhasi,是都柏林大学(University College Dublin)的考古学副教授。他从考古学的角度评论道,“这十分令人惊讶。也许,新石器时代革命是人类史前社会最重要的转折点。我们现有证据表明:人类确实是从安纳托利亚迁徙到欧洲的,于此同时还带来了农业技术。而这在过去40多年中,该理论一直未受到学术界的认可。另外,这也证明了生活方式和人口的改变伴随着遗传选择,并且遗传选择会一直持续到过渡期之后。”
回顾历史
现在,该团队和在过去的几年中,利用古代DNA,来研究尼安德特人(Neanderthals)以及其传递给人类的基因的其他研究人员,通过追踪迁移到美洲的人群和调查印欧语系(Indo-European)的根源,识别出了欧洲人的祖先。即使研究人员们在这些领域已经取得了重大进展,但是,对于研究自然选择来说仍然很遥远,因为我们需要更多的古代基因组。
“在过去的几年中,可供研究的古代基因组样本数量呈指数型增长。”Reich介绍到,他是哈佛大学和麻省理工学院布罗德研究所(Broad Institute of Harvard and MIT)以及霍华德休斯医学(Howard Hughes Medical Investigator)副研究员。“在2014年9月,我们还仅仅有10个样本,但是在这项研究中,我们已经拥有有230个样本。”
该研究中的DNA,来自生活在距今约3000到8500年前的古人尸骸,他们曾生活在今天的欧洲(Europe)大陆、西伯利亚(Siberia)和土耳其(Turkey)的范围内。
230具人体残骸中的83具之前未被测序,这其中还包括首次从地中海(Mediterranean)东部收集到的26具人体残骸,那里温暖的环境通常会导致DNA的降解。
研究人员采用多种高级技术来获取和分析新的遗传材料。例如,他们利用由Pinhasi实验室研发出的新方法,从各式各样的遗传材料中提取DNA,如一块致密的,金字塔形状,听觉器官内的岩骨。有时候,从这种岩骨中提取出人类DNA的数量,是包括牙齿在内的,其他种类骨骼的700倍。
“这改变了一切。”Pinhasi称赞道,“高质量的DNA意味着我们能够分析更多的基因位点,进行更多的实验和模拟,以及开始系统的研究人群中的等位基因频率。”
尽管由于样本数量的限制,该论文作者还对这项研究仍然持谨慎态度,但是通过样本与样本之间,以及样本与当代血统纯正的欧洲人基因组之间的对比显示:由农业传入北纬地区引发的自然选择,似乎使12个基因位点发生改变。
Reich介绍道,“一些具体的性状之前曾被研究过。这项工作不仅加深了我们对这些性状的理解,还可以告诉我们这些性状是何时出现的。”
除了饮食,色素沉着,免疫和身高之外,自然选择的压力对其它性状的影响仍不明确Mathieson解释道,“我们可以通过基因的功能来猜测,但是我们的力量有限。这十分令人沮丧。”
现在确定这些基因位点是自发突变,还是伴随着其他有利突变而发生的突变,还为时过早。另外一个更加棘手的问题是:诸如增加疾病风险之类的不利突变是如何发生的?
能够看到更多的基因位点,使得研究团队首次可以利用古人类DNA进行更加复杂的实验。
Mathieson说道,“我们可以看到身高是如何演变的。”
研究人员注意到了南欧人比北欧人矮。一项新研究表明:身高的不同是因为北欧人的血统更多地来自于欧亚(Eurasian)草原人种,南欧人的血统则更多地来自于在新石器时代(Neolithic)和红铜时代(Chalcolithic),从伊比利亚半岛(Iberian peninsula)迁徙过来的人种,而后者比前者矮。
对于身体质量指数,腰臀比,Ⅱ型糖尿病,炎症性肠胃炎和脂质水平这些复杂的性状,研究团队暂时还不能得出结论。
Reich希望有一天,研究人员有成千上万可以被用来分析的古人类基因组。他还希望这种类型的研究应用于非欧洲人,甚至是其他物种。
Mathieson畅想到,“在古人们驯养的动物中研究自然选择,看看驯化的动物与人类之间是否存在共同进化,这将非常有趣。”
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以上文章转载于哈佛大学医学院(Harvard Medical School)。
翻译:杨镐羽 审稿:林然
内容源:http://www.sciencedaily.com/releases/2015/11/151123202631.htm
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