基因缺失不可怕，机体补偿有方法，健康问题来找茬，有时真的不怪它（基因缺失）。
或许，很多基因可有可无。
来自3,222名巴基斯坦裔英国人的基因组数据表明，平均每个人体内会出现140处基因突变，相关基因此被沉默。已知外显子组（exome） 是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，负责编码蛋白质。于是，研究人员对其中821名参与者的外显子组进行分析，结果发现781个基因存在功能缺失性突变，其中包括422个一直被认为是生存必须的基因。这让科学家们首次意识到这些基因的缺失对健康并无影响。并且有大约一半（422个）的基因之前未被研究报道过，因而无法弄清其缺失是否会对生物功能及健康造成影响。相关研究结果在线发表于3月3日的《科 学》（Science）期刊上。
早前就有报道指出，健康人体内原本就普遍缺失了某些基因。而这项新的研究则表明，缺失这些基因并不一定会像科学家们曾描述的那样导致疾病，即便存在稀有突变引起了非活性的基因拷贝。
来自英国和美国的研究人员们分别选取了638名稀有突变者与1524名正常人的健康档案进行比较分析，结果发现稀有突变虽然会导致一个或者多个基因的失活，但并不会增加患病几率。
或许，缺失部分基因并不会像文献里描述的那样导致严重后果，即便是那些“较为重要”的基因。以PRDM9基因为例，在卵子和精子形成期间，PRDM9会发挥重要作用，参与基因重组热点的结合和重组的起始。研究发现，老鼠缺乏PRDM9会导致不育。但有趣的是，狗存在一种补偿机制，即使这基因缺失仍然能生育。而在被观察的人中，有一位女性缺失了PRDM9基因，却仍能正常生育。因此，人体很明显也存在着某种机制用以替代缺失的PRDM9基因，不过可能与狗的相关机制有所不同。
与此同时，研究人员们也指出，补偿机制的存在将使搜索与罕见遗传病相关基因的工作变得复杂。
https://www.sciencenews.org/article/missing-genes-not-always-problem-people?mode=topic&context=87
引用
V.M. Narasimhan et al. Health andpopulation effects of rare gene knockoutsin adult humans with related parents.Science. Published online March 3, 2016.doi: 10.1126/science.aac8624.
拓展阅读
T.H. Saey. Mutation-disease linkmasked in zebrafish. Science News. Vol.188, August 22, 2015, p. 10.
T.H. Saey. Across 1,000 genomes,rarities abound. Science News Online,October 31, 2012.
T.H. Saey. Uncommon carriers.Science News. Vol. 182, August 25, 2012, p.28.
T.H. Saey. All genes aren'tindispensable. Science News Online, February16, 2012.
翻译：许伟凡
审校：冯 薇
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