导语：人类基因组中含有大量来自逆转录病毒的成分，它们如何融入人类DNA？是否具有活性？研究它们有怎样的意义？
关键词：人类基因组；逆转录病毒；HERV；演化
显著证据表明，一种之前仅在化石中发现的古老病毒，已经持续低烈度感染人类千百年甚至数百万年。这种古老的逆转录病毒堪称活化石，在人类基因组中发现其完整序列后，人们不禁要问：它是如何存活的？经历漫长的演化后，在其他物种中是否也有它休眠的DNA呢？
逆转录病毒将其基因组插入宿主细胞基因组，以此实现复制。某些情况下，逆转录病毒会感染生殖细胞——例如卵细胞和精子——如果这些细胞得以存活并成长为新生命，逆转录病毒的基因组就将成为新生命体遗传基因的一部分。由此，许多哺乳动物、鸟类及其他脊椎动物积攒了许多源于逆转录病毒的DNA序列，又称内源逆转录病毒（ERV）。例如，约8%的人类基因组是由各种ERV组成的。
这些活化石基因大多都早已退化，无法产生任何致病因子。但有趣的是，一些ERV会与宿主协同合作实现生理功能，例如提供免疫力等。这些被“驯化”的病毒基因尽管能正常表现，但实际上已成为宿主基因组的一部分。这些基因逐渐丧失了原本的功能，无法产生具有感染性的病毒。
然而，仍有一小部分ERV序列可以产生致病因子，说明逆转录病毒可以占据宿主基因组。其过程尚不明确，但近期研究表明，该过程极为隐蔽，需要最先进、最强大的设备来探测。
人类基因组中潜伏着各种各样的DNA。图源：Promotive/shutterstock.com
人类基因组中的“尼斯湖怪”
随着全基因组测序的进展，人们发现脊椎动物基因组中的ERV种类丰富，且在不同物种间有明显差异。有些ERV十分古老，而较晚出现的ERV则更为完好，较少经历突变过程中的退化。某些物种，例如老鼠，其基因组内含的许多ERV具备产生活性病毒的能力。但人类体内的ERV（HERV）几乎全部是灭绝的逆转录病毒的非功能性残留，唯一的例外是一个名为HERV-K的基因，其潜在的复制能力历经数百万年依然存在。
之前对人类基因组中HERV-K序列的研究表明，最近该基因在人体中是活跃的，甚至可以感染传播。参与这项研究的学者Julia Wildschutte和Zach Williams是塔夫茨大学John Coffin实验室的成员。他们于千人基因组计划和人类基因组多样性计划的数据中寻找关于HERV-K的线索。该课题组通过其探索的研究方法对数据进行极其深入的分析，证实了人类基因组中共有36种独特的HERV-K副本未被收录于人类基因组序列库，其中19种是新发现的。
最有趣的是，在这些新发现之中有一种完好的病毒，未经任何影响其功能的变异。之前有人认为HERV-K逆转录病毒在人体内“存活”至今，且依然具有传播能力，而潜伏于人体内完好病毒的发现为这一观点提供了进一步的支持。
未来方向
还有许多问题悬而未决：HERV-K在人体内仍具活性吗？蛰伏的病毒是否会再次复苏并引发流行性传染病？或是说，HERV-K这个古老病毒正在走向缓慢却无法避免的消亡，最近的活动只是消亡前的垂死挣扎？
或许，HERV-K处于这种近休眠状态、仅保持极低水平的活性，才得以避免自己在突变中失活。又或许人类通过某种途径获得了生存优势，使得在演化过程中，人类选择保留在自己DNA里的HERV-K病毒。
人们可以从DNA残余物中复活一些早已灭绝的逆转录病毒，并对其生物活性进行研究，从而对上假想进行一定程度的探索。研究宿主消灭古老病毒的过程，有可能帮助我们找到对抗当今对威胁人类的病毒的方法。
作者简介：Robert Gifford， 格拉斯哥大学高级研究员
本文观点仅代表作者，不代表《科学美国人》。
（翻译：张帅琰；审校：杨玉洁）
原文链接【科学美国人博客】：
https://theconversation.com/an-ancient-retrovirus-has-been-found-in-human-dna-and-it-might-still-be-active-56844
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