尹传红

两年前，在人类基因组草图公布10周年之际，中国科学家宣布：人类有望在2020年全面实现“100美元基因组测序”；到2025年，主要疾病将得到有效的控制和治疗，人类最终将进入医疗保健个体化时代，医疗保健将针对个人基因差异而有目的地实现。

换句话说，有些长期困扰人类的医疗问题从“根儿”上就能解决——成功的基因疗法，有潜力校正导致很多疾病和健康状况产生的根本原因，甚至有可能像半个多世纪以前的抗生素开发那样，引发一场深刻的医学革命。

破解遗传疾病宿命

人们一直以来所期待的医学革命或美好愿景，根植于我们势必越来越熟悉的两大技术手段：基因检测和基因疗法。它意味着，在行将到来的“基因医学时代”，医疗保健的基本方法将发生转变——从关注疾病的检测和治疗，转变为以预测和预防疾病为主，预防的意义将大大超出治疗。

由此，医生将有更强的能力诊断疾病、预测健康、判断疾病的发展和制定治疗方案；运用基因学信息研发和施用的药物将更具针对性（所谓“靶向治疗”），并能提前预知一种药物的效果，以及是否会对具体某个人产生不良作用或毒性，从而实现“个性化用药”。

回望数个世纪以来医学的进步，总体而言，我们主要在3个方向上有了攻克疾病的能力：公众健康和卫生知识的普及；含麻醉的消毒手术及器官移植技术的发展；抗生素、疫苗的发现和应用。今天，当我们迈进详实解读“人之书”的新时代、对人类基因的认识取得长足进步，并已开始从分子水平理解自身和思考疾病的起因时，可能便步入了攻克疾病之第4个方向的起始阶段：推进基因疗法。

事实上，近几十年来，我们已经获取了许多有关健康问题的基因规律，对基因在我们的生理机能调节、功能障碍和疾病的发生中所扮演的重要角色，有了大概的了解，并且已能在一定程度上精确地描述缺陷基因、测出它们的序列及其正常的成分。

相应的，就可以有针对性地制造新药或进行治疗。而一旦识别出某种疾病是遗传性的，也可以就此预测其特定的发病风险、选择准确的诊断方法、通过定期检测建立起细致的监控，以及采取其他先期干预或治疗性措施。

不过，尽管基因疗法早已进入临床试验阶段，但目前在治疗大多数遗传疾病上，并没有取得太大的成就。也就是说，现有的治疗能力远远落后于诊断水平。

还应看到，虽然基因治疗在一定程度上是从“根儿”上解决问题，但也并不意味着它能包治百病。因为，有的疾病不完全是由基因决定的，还跟心理、环境和生活方式等因素有关。医学界人士认为，未来基因疗法将变成治疗基因疾病的一种选择。当初，单克隆抗体发展成常规疗法用了30年时间，骨髓移植也差不多花了这么长时间才变成标准的治疗方式。重要的是应该意识到，发展一种全新的治疗方式虽然看起来很慢，但每一步都会离目标更近。

DNA双螺旋结构的发现者之一、诺贝尔奖获得者詹姆斯•沃森在他新近出版的一部著作中断言：“看来基因疗法似乎还要很长的时间，才能创造基因革命开始时所预见的奇迹。”尽管如此，他仍旧认为，“这个技术破解遗传疾病宿命的潜力实在很大，医学界绝不能放弃它。”

“基因歧视”引发争议

3个年轻人参加广东省佛山市的公务员招考，顺利地闯过了笔试和面试关，不料却“折”在了体检上——他们均被诊断为地中海贫血基因携带者，因而遭到淘汰。为此，他们把佛山市人力资源和社会保障局告到了法院。这个广受瞩目的国内“基因歧视第一案”历时8个多月，于2010年9月3日尘埃落定——佛山中院维持一审判决，判原告败诉。

相较前时也曾引来诸多非议的“乙肝歧视”来说，“基因歧视”这个“新鲜”事儿恐怕更具典型意义，因为它有着更多的潜台词，更高的“技术含量”，更广阔的社会背景。可以想见，随着基因检测的普及和范围的进一步扩大，乃至被滥用，基因歧视有可能成为一种较为普遍的社会现象，与之相关的纠纷和官司也会越来越多。

就拿发生在佛山的这件事情来说，已有医学专家提出怀疑：遗传检测收费不菲，地方上做该项检查或有利益驱使，更别提其决策考量及所设置的“门槛”非科学的因素太多，从医学上讲根本就站不住脚。试想，如果地贫基因携带者被禁止做公务员，那么，糖尿病、冠心病、癌症、高血压等的基因携带者又将如何？展望将来，现代人的慢性病可能越来越多，有家族病史的人也越来越多，难道也都要统统筛查一下他们的基因，再确定其是否“适合”做某项工作？

其实，地中海贫血包括地贫基因携带者在我国南方相对多见（后者约占广东人群的12%）。地贫基因携带者无贫血或是轻度贫血，从医学上说不会传染，不需治疗，不会发生成病，实际上与正常人无异（需注意的只是要避免“携带者”通婚生出重度地贫患儿，另外不宜长期从事剧烈运动或到高原地区活动）。

但是，“携带者”这一敏感的关键词，往往容易造成人们对疾病（基因）携带者概念和实际疾病确诊概念之间的混淆，乃至产生偏见。而强调某人是某个隐性遗传病基因的“携带者”，无形中还会给其遗传特征打上烙印，导致许多意想不到的心理和社会问题。

一位专家说得好：“今天对他人缺陷的歧视，可能会造成明天别人对你缺陷的歧视。这样的规定不仅是医学的事实判断，还包含了价值判断……”

耐人寻味的教训

在遗传筛检史上有过不幸的前例，教训深刻，耐人寻味。

1972年5月16日，美国国会颁布国家镰状细胞贫血症控制法令，要求对所有“不是白人、印度人或东方人种族的”所有人做镰状细胞性状的强制性筛查。施行这个筛查计划的背景是：大约每600名美国黑人中就会有1人受到镰状细胞贫血症的侵袭。这种隐性遗传病与血红蛋白基因上的一个单一突变相关联，它会导致红细胞变形呈镰刀状，因而容易破裂，由此造成贫血和血管阻塞。

应该说，这个着眼于非洲裔美国人之健康需要的筛查计划，其初衷是好的（最早针对遗传疾病所作的诊断之一，就是为了检测镰状细胞贫血症发展出来的）。然而，谁也没有料到，该计划施行不久就惹出了大麻烦，对非洲裔美国公民的生活产生了严重影响：有的州规定，非洲裔公民不做镰状细胞性状检查就不发给结婚证书；有的州把做镰状细胞性状检查当做孩子入学的条件；许多被确诊的镰状细胞基因携带者或失去了晋升机会，或丢掉了工作，或被保险公司拒之门外……

在不让镰状细胞性状传给后代的狂热之中，一位科学家甚至建议：“应该在每一个年轻人的前额上刺花，作为表明拥有镰状细胞基因的标记”，以阻止“他们互相恋爱”。在这种社会氛围之下，诸多“暴露”了身份的镰状细胞基因携带者遭到了非携带者的摈弃。他们当中的许多人别无选择，只能彼此通婚，继续生儿育女，结果反倒“制造”了更多的镰状细胞贫血症患者（从遗传学的角度看，如果“携带者”——携带同种疾病基因但并不显出病征的人——跟另一个“携带者”结婚，那么，这对夫妇每次妊娠生下一个患病孩子的概率都是1/4）。

真遗憾，这个立意良善的强制性筛查，造成的伤害却比带来的好处还多，最终竟成了遗传筛检的一个失败的典范！多年以后，詹姆斯•沃森就此发出了这样的感慨：悲哀而又讽刺的是，从纯粹医学观点来看，这个筛检运动其实是很有道理的。当时尽管在治疗上已有进展，但镰状细胞贫血症仍是痛苦的慢性病。对这种预防胜于治疗的病，筛检是最好的方法，但是最初设计来根绝它的机制在执行时却有很大的缺失，反而激怒了许多原本想造福的对象。

但愿类似的事件不要在今天重演。

遗传“编序”的监狱

从现实情况看，恐怕没有哪个科学领域会比行为遗传学带来更多的麻烦，而且，基因认知极有可能会揭示出某种可怕的未来。比如，根据预测性遗传信息，越来越多的人将会被贴上标签，进而产生一个新的人群——“健康的病人”。他们没有病，但有理由怀疑他们在未来某个时候会发展出一种特定的病，同时也会在他们身上形成一个终身的心理监狱——遗传“编序”的监狱。

再如，人类也有可能亲手制造出许多“基因贱民”：基于求职者或雇员的基因型而剥夺他们未来的工作机会，将会导致在社会上出现遗传性失业大军；某些人可能会因其特定的合成基因被强化而获得生存优势，终使社会上分化出遗传基因优等人和遗传基因劣等人，遗传歧视之门由此打开，“遗传统治”顺“势”而为。而以基因纯洁性的名义所施行的流产、绝育乃至谋杀，恐怕也难以避免。

此外，基因疗法还有许多未知因素乃至危险因素，也引起了争议（比如担心携带新基因的载体被随机整合到基因组中存在诱发癌症的潜在风险、胚胎基因疗法可能会扩大对人类的生物结构的人为改变，等等），而人们对操控人类基因的危险性及被滥用的可能性也普遍存有恐惧心理。

不妨换一个角度看“人以群分”：人类社会发展至今，有产者和无产者、当权者和无权者、知识精英和劳动阶层之间的划分，各自都有其依凭。在不远的将来，势必会出现一种更有“科学根据”、更合“内在机理”的划分方法：基于基因型的方法。由此我们也更有理由怀疑，试图以驾驭DNA来解决社会问题，无论如何都有造成“基因极权政治”的危险。

遗传科学近些年来的快速发展已然提出了这样的挑战：在得到这门知识的一切好处的同时，如何排除一切风险或使之最小化？专责探讨我们的相关研究在道德、法律及社会层面的影响，应该提上日程了。