结肠癌（Colorectal cancer，CRC）是一种常见的人类复杂疾病。近年来，科研人员采用全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies, GWAS）的方法筛选结肠癌易感因素，识别出一些新的结肠癌位点和基因。但是这些发现只能解释部分的结肠癌易感性。国外研究人员利用遗传通路分析全基因组关联数据的方法识别出一些代谢相关通路。但是否还有其它遗传通路也参与CRC还不是十分清楚。
中国科学院天津工业生物技术研究所陈祖耕研究组（基因组分析实验室）联合哈尔滨医科大学等单位的多位研究人员，系统分析了CRC GWAS数据和转录组数据。他们首先分析了一套CRC GWAS 数据，进行全基因组范围内基于单个基因和生物遗传通路水平上的分析。通过采用ProxyGeneLD软件进行基因水平上的检验，识别出981个显著的CRC 基因（P<0.05）。进一步利用WebGestalt进行通路水平上的检验，分别发现34个与代谢、免疫、环境和遗传信息处理相关的KEGG通路（P<0.05）。
同时，研究人员还分析了CRC转录组数据。通过分析在CRC显著上调的基因，识别出92个显著的 KEGG 通路( P< 0.05)。通过分析在CRC显著下调的基因，识别出105个显著的 KEGG 通路 (P < 0.05)。进一步分析发现，CRC GWAS 数据找到的显著通路在CRC疾病群体存在显著的失调（上调或者下调）。该研究不仅验证了前期的研究结果，还发现了新的CRC风险通路。该研究获得国家自然科学基金的支持。研究结果发表于Molecular Genetics and Genomics 杂志。天津工生所助理研究员刘桂友为通讯作者。该论文被评价和检索系统Faculty of 1000推荐到F1000 prime。
编辑：叶瑞优
新闻来源：http://www.cas.cn/syky/201504/t20150410_4334854.shtml
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