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《自然》解码美基因组测序新“神器”

来源:科学网

HiSeq X Ten售价至少1000万美元。  图片来源:Business Wire

  价值1000美元的基因在这里,或者说美国加州圣迭戈基因测序技术公司Illumina在这里。在近日举行的健康投资者会议上,Illumina公司首席执行官Jay Flatley宣布,他的公司今年将推出一个名为HiSeq X Ten的新体系,它能够提供“不超过1000美元的人类基因组完全覆盖”。如今,《自然》杂志对该声明进行了评价。

  之前人们也曾听说过1000美元基因组测序,这种技术不是已经有了吗?

  美国生命科技公司、英国牛津纳米孔公司等其他公司之前也表示,它们将出售基因测序技术,售价为1000美元或更低。相关技术无论是否能推动测序成本低于1000美元目标的实现,都已被证明是一块难啃的硬骨头。

  为何人们关心1000美元的基因测序?

  首个被测序的人类基因花费了近30亿美元,但是随着测序成本大幅下降,医生开始使用一些患者的基因测序结果改善疾病治疗方法。但是科学家认为,他们需要测序成百上千甚至数百万人的基因,才能真正了解基因是如何影响疾病的,以便开发更好的药物和疗法。他们指出,1000美元基因使大型基因测序研究成为可能,这些研究将能带来个性化用药的突破。

  所谓的HiSeq X Ten将能做什么?

  HiSeq X每3天能够产生超过1.8 万亿碱基对的数据。因此Illumina公司表示,每个HiSeq X Ten每年能够测定1.8万个人类基因组。每个基因将按照30x的黄金标准进行测序,即每个碱基将被机器平均读取30遍。

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