内分泌学家杰米·格瓦拉-阿吉雷和他的研究对象侏儒症患者(摄于1988年)
一种罕见的侏儒症
1988年12月,美国佛罗里达大学教授阿兰·罗森布鲁姆(Arlan Rosenbloom)来到了厄瓜多尔首都基多,去医治那里的一些患者。作为内分泌学家,在过去十年里,他已经收治了当地几个缺乏生长激素的儿童,这类患者在他佛罗里达大学的诊所里很常见。这也是他第一次深入南美洲治疗当地的患者。罗森布鲁姆原计划一年中为这几名患者注射两次生长激素,以节省他们前往美国看病的费用。
当罗森布鲁姆刚到那里时,一位曾在他那里接受培训的当地儿童医院院长就将所有的患儿召集到了一起,在离开前,在厄瓜多尔的偏远一隅,研究者对一种罕见的侏儒症进行研究后有了惊人的发现:携带这种基因缺陷的人,居然可以对癌症和其他一些疾病产生免疫。
罗森布鲁姆总共看了100名患儿。这些孩子中很多都有生长缺陷,其中两名分别为6岁和8岁的姐妹引起了他的注意,俩人身高都没超过90厘米,这大致是1岁儿童的正常高度。姐妹俩前额突出,声音尖细,鼻梁塌陷。与其他患者不同的是,经检查发现她们并不缺乏生长激素。事实上,她们患有一种罕见的矮小症,即莱伦氏综合征,这是一种由基因突变引起的病症,导致人体无法对生长激素作出应答。目前全球被确诊的患者仅100人左右。
罗森布鲁姆回到佛罗里达后,便开始思量是否以及何时能够为这两个姐妹提供治疗。不过这个想法不久就被他抛在脑后,因为诊断罕见的遗传疾病只是他儿童内分泌学科临床实践中的一小部分工作,他没有更多精力花费在这上面。
6个月后,他重返厄瓜多尔医治那些缺乏生长激素的患者。当地的一名内分泌学家杰米·格瓦拉-阿吉雷,已确诊了七个这样的病例,他们都来自厄瓜多尔南部的洛哈省。对于这两名医生来说,这一发现的意义是显而易见的:如果一个地区出现了同样的9个病例,那一定会存在更多患者。
在20多年后的今天,正是由于罗森布鲁姆和格瓦拉-阿吉雷当年对这一病症的地理分布的深入调查,才引出了现代内分泌学最引人注目的发现:这一人群能对癌症免疫。基因上的缺陷导致他们极度矮小,但也为他们抵御世界头号顽症带来了新希望。
莱伦氏综合征
通常,严重矮小的身材,在内科医生们看来是由缺乏生长激素导致的。生长激素由大脑垂体分泌,调控着处于生长发育过程中的儿童和青少年的身高。
20世纪50年代后期,以色列的内分泌学家兹维·莱伦(Zvi Laron)发现了一种重要的病例。1957年,他从美国马萨诸塞州返回以色列后,建立了该国第一个儿科内分泌诊所。以色列各地的医生把患者送往到他那里,有些儿童患糖尿病,有些则患有生长和性发育不良方面的疾病。
莱伦早期医治的患者中有三个年幼的姐弟,两个男孩和一个女孩,他们都患有严重的侏儒症。他们看上去都一样:肥胖,头发稀疏,前额突出,鼻梁塌陷。他们来自一个犹太家庭,刚从也门回到以色列。他们的祖父母是堂兄妹,所以他们很可能继承了有缺陷的基因。
起初,莱伦给出了最简单的解释:这三个兄妹严重缺乏生长激素。1963年,他终于有机会用新发明的血液激素测试来验证自己的推断了。结果发现,他们的生长激素水平确实异常——不是过低,而是异常地高。










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