目标：治愈唐氏综合征
我不认为我的女儿错过了什么，生命本身就令人敬畏。但现在，我第一次感受到女儿有了生的希望。
Brian Skotko（左）希望能帮助唐氏综合征患者过上正常且独立的生活。图片来源：马萨诸塞州综合医院
Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那时他是一名小学生，发现自己的妹妹Kristin患有唐氏综合征。唐氏综合征患者体细胞染色体有一条“多余的”21号染色体——被称为第21对染色体的三体现象（即在卵细胞减数分裂过程中，一条21号染色体不分裂，使受精卵的21号染色体增至3条，而不是正常情况下的两条）。该病会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。Skotko说：“我亲眼目睹了一个拥有‘多余’染色体的儿童的成长历程。我发现病人不仅要和疾病本身作斗争，还要和生活的环境相抗争。”
随着时间的推移，Skotko开始愈发好奇妹妹的发病原因，他随后成为了一名医学遗传学家。作为美国马萨诸塞州综合医院唐氏综合征项目的共同负责人，他希望推翻关于该病的一个根深蒂固的认知：该病所造成的认知障碍非常复杂，需要永久性的药物治疗。
2014年春天，Skotko和其他研究人员正在共同开展两个重要的药物试验——旨在减轻唐氏综合征患者的一些智力障碍症状。一些研究人员将目标锁定在一种化合物——存在于唐氏综合征和阿尔茨海默氏症患者的血液中，可能会损伤大脑。其他人则注意到一种抑制性神经介质系统——削弱唐氏综合征患者的大脑活动。这两大试验都遭遇了不同寻常的挑战，包括招募足够数量的唐氏综合征患者作为研究对象并获得他们的知情同意。Skotko说，如果药物试验成功，这些患者将有更大的机会过上一种独立的生活。
尽管药物试验正在取得进展，一些实验室却追求一个更彻底的目标：从根本上治愈唐氏综合征。一方面，研究人员试图控制胎儿大脑发育，使其恢复正常水平；另一方面，研究人员希望通过抑制“多余的”21号染色体的基因表达找到唐氏综合征的发病原因。尽管在唐氏综合征的早期干预治疗还面临很多挑战，波士顿市塔夫斯大学胎儿遗传疾病专家Diana Bianchi说：“这是一个可以实现的目标。”
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