中国数字科技馆讯 2月的最后一天是“世界罕见病日”，顾名思义，这一称谓是一种医学病例统计概率意义上的说法。依照世界卫生组织(WHO)的界定，罕见病是指患者人数占总人口0.65‰～1‰的疾病，这一认定也得到国内医学界广泛引用。
“罕见病”，听似遥不可及，但当我们把目光聚焦到群体中的一员，才意识到这是多么可怕的一种疾病。29岁的山东小伙李万里便是这不幸中的百万分之一，用他的话说：“本来一家人是过得美美满满的，就在2007年9月农忙时，突然感觉身体越来越不行，心悸心慌的很厉害，后来就失去了意识”。醒来后的万里发现父母已经把他送到了医院，医生告诉他，他得的是一种不可治愈的病。
“PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)，经过专家确诊，李万里的病是一种进行性恶化、威胁生命的罕见病，由后天获得性的造血干细胞基因突变引起。
协和医院血液科主任韩冰作为李万里的主治医生，为我们介绍了此病。PNH不是肿瘤，但往往严重影响患者的生活质量，明显缩短寿命。这类病不为人知，除了输血，几乎没有治疗手段。然而输血虽然可以缓解部分症状，但却无法改善此病带来的严重并发症。
半数的PNH患者会发生栓塞，一次体内关键部位的栓塞事件即可导致患者死亡。即便使用目前的治疗方法如抗凝治疗，也无法阻止血栓的发生。此外，肾功能衰竭、肺动脉高压在PNH患者中，也是较为常见的致死并发症。
该病无从预防，这种病的发病率在国内和国外基本上都是百万分之一。“目前针对这个疾病虽然有特效药物，药物效果也好，但价格特别昂贵，患者花费大概在每年200-300万人民币，而且必须终身用药，这样的开销在一般的家庭是负担不起的。”
造成这种治疗花费昂贵的原因，主要还是医药企业在新药品开发方面难度较大而动力不足，如成功开发并上市一种罕见病药品的几率往往只有几千分之一，而且由于这些罕见病的病例较少，相关对症的药品即使开发成功，用药人数也非常少，这些因素直接导致许多药业“望而却步”。于是，国内依赖进口药的结果就更加催生了高价药品，而国内具备有效药品治疗条件的罕见病都不超过10种。即使是在国外，在美国、欧盟等国的罕见病相关法律保障下，全球也才研制出少数罕见病治疗药品。
对于未来罕见病的治疗前景，韩冰教授说，“目前有很多医生、专家在社会上呼吁，政府部门也纷纷响应关注到了罕见病，如果未来在财政允许的情况下能给出一定预算，就会好些，前卫生部部长陈竺就曾提出:不让一个血友病患者因为药品短缺而发生死亡!”
如今，在青岛等一些城市，患者一旦确诊了血友病，政府就会终身的提供资助，药厂也给予一定的资金支持。这使病人的疾病得到控制，可以像正常人一样生活，并能为疾病的认知和药品的研发起到极大推动。
“罕见病需要一种政府、社会，以及病人、医生共同参与、多方协力共赢的疾病治疗模式。我希望这样的模式未来可以在更多的地方得到推广” ，韩冰说。 (记者 金赫 蒲潇)
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