中国数字科技馆讯(记者 赵清建)2月的最后一天是“国际罕见病日”。有一种罕见病患者，你或许在生活中见到过。他们总是带着鸭舌帽，毛发、皮肤等比正常人都要白，这是一种被称为“白化病”的罕见病。关于白化病，你又了解多少呢?记者就此采访了首都医科大学附属北京同仁医院副主任医师魏爱华。
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中国数字科技馆：有网友表示在地铁、商场经常遇到白化病患者，白化病为何是“罕见病”?
魏爱华：罕见病在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。
白化病在世界范围的发病率约为1:/17000，属于罕见病的范畴。很多罕见病，其实并不罕见。但我们通常称白化病为遗传病。
中国数字科技馆：白化病患者为何被称为“月亮孩子”?只有人类会得白化病吗?
魏爱华：由于白化病的畏光症状，夜间活动相对舒适，民间又被称为“月亮孩子”。根据白化病发病率推测，我国人群中约有白化病患者近8万人。
白化病不仅存在于人类，很多动物、植物也都存在白化现象。发病机理和人类白化病是类似的。
中国数字科技馆：白化病是什么原因造成的?对患者寿命有影响吗?
魏爱华：白化病是与色素合成有关的基因突变导致黑色素缺乏引起的。
除少部分综合征性白化病亚型可合并其他脏器或系统的病变，例如肺纤维化、肠炎、免疫缺陷等，可导致白化病患者幼年或中年期死亡外，大部分白化病对患者寿命是没有影响的。
中国数字科技馆：白化病能治好吗?
魏爱华：除眼部对症治疗外，白化病目前尚无有效治疗办法，强调以预防干预为主，已被列入我国出生缺陷干预的疾病之一。
产前基因诊断预防患儿出生是目前主要的干预措施。根据涉及基因的不同，白化病目前可分为18种亚型。进行分子遗传学分析，可从基因水平对白化病进行分型诊断，有助于患者的预后评估和家庭中的基因诊断与产前诊断。
基因分型诊断也是目前患者确诊、携带者检测和产前诊断最可靠的方法。在进行产前基因诊断前，首先要明确先证者、夫妇双方的突变基因，然后对宫内胎儿进行诊断。因此，获得白化病家系的致病基因及其突变类型十分重要，是遗传咨询和产前诊断的基础。
中国数字科技馆：很多白化病患者表现得比较自卑，如何关注白化病患者的心理问题?
魏爱华：一般类型的白化病患者主要是视力低下，外观与常人不同，其他与常人无异。白化病患者在基因诊断和遗传咨询的前提下(配偶基因检测，不携带同型致病基因)，完全可以生育正常的下一代，不该有自卑心理。全社会也都应该关爱白化病患者。
采访专家：
魏爱华：首都医科大学附属北京同仁医院副主任医师，医学博士，副教授，研究方向为白化病等皮肤遗传病。
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