科学家首次使用转基因干细胞移植疗法成功治疗患有广泛皮肤损伤的儿童，这项成功来自德国波鸿鲁尔大学烧伤科和意大利摩德纳大学再生医学中心的一个医疗团队。
美国《每日科学》网站8日发表文章称，这名儿童是所谓的“蝴蝶小孩”，他患有大疱性表皮松解症，这种遗传性皮肤病已经摧毁了患者近80%的表皮。在所有既定疗法失败后，波鸿鲁尔大学的医疗小组决定尝试使用一种实验方法：将来自基因修饰干细胞移植到创面上。《自然》杂志发表了他们的临床医疗报告。
大疱性表皮松解症是目前认为无法治愈的先天性皮肤病的科学名称。它的基本机制是蛋白质形成基因中的缺陷，这对于皮肤再生是必需的。即使轻微的压力也会导致水疱，伤口和皮肤疤痕形成。根据疾病的严重程度，内脏也可能受到影响，导致严重的功能障碍。
这种疾病显著降低了患者的生活质量，往往也会危机生命。就像7岁的患者哈桑(Hassan)一样，2015年6月被送到德国波鸿市天主教医院的儿科重症监护病房时，身上60%的表皮已经消失了。“他患有严重的高烧败血症，体重下降到只有17公斤，这种状况将危及生命。”在该医院担任儿科顾问的托比亚斯(Tobias Rothoeft)博士说，所有保守和手术治疗方法都失败了。
干细胞移植(每日科学图片)
由于预后不佳，总部位于波鸿的儿科医生和整形外科医生与意大利摩德纳大学再生医学中心的米歇尔(Michele De Luca)教授合作，选择了一种实验疗法：转基因表皮干细胞的移植。通过从患者获得皮肤活检，并将这些干细胞在摩德纳处理。研究人员将完整的基因转移到获得性干细胞中。在这个过程中，部署了所谓的逆转录病毒载体，即为了基因转移而专门修饰的病毒颗粒。
转基因干细胞是在一个洁净无尘的实验室中培育出来的，后来变成了转基因移植。在得到患者父母的同意后，当局批准和认证了鲁尔大学附属Bergmannsheil医院作为基因工程设施的手术室，移植工作继续进行。
转基因干细胞移植物应用在了小男孩的胳膊和腿，整个背部和侧身，以及部分腹部、颈部和面部。“总体而言，为了覆盖所有的缺陷，我们将0.94㎡的转基因表皮移植到了年轻患者身上，占全身表面的80%。”医院整形外科的副主任医师赫希(Tobias Hirsch)说。
2015年10月第一次移植后，小男孩病情开始好转。转基因干细胞在所有移植部位形成一个完整的结合蛋白新表皮。通过逆转录病毒基因转移到表皮干细胞基因组中，完整的基因已经成功并被证明是稳定的。
2016年2月，病人出院了。这项实验性治疗两年后的今天，曾经的患者哈桑有了完整的脂类膜抵抗力的皮肤，且无瘢痕挛缩出现在移植区。他已经上学并融入了家庭和社会生活。
据介绍，哈桑是世界上第一位在体表进行大面积的皮肤移植转基因表皮干细胞的患者。“这种方法对研究和开发用于治疗大疱性表皮松解症的新疗法，以及导致大的皮肤缺陷的其他疾病和外伤具有巨大的潜力。”赫希指出，想要完成80%的皮肤移植并在连续8个月的时间里为患者提供强化的医疗服务极具挑战性。(编译 吴劲珉)
科学性把关：北京地坛医院副主任医师 宋蕊
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