光明网2月28日讯 今天是一年一度的“国际罕见病日”，罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
虽然大多数罕见病可以通过婚前、孕前筛查，产前筛查和诊断，以及新生儿筛查等措施进行预防，但由于多重原因掣肘，还面临较多治疗困境。
国内诊罕见病往往需要2-3年才能确诊（网络来源）
问题一：诊断检测难
通常而言，罕见病的发生几率较低，患者对自己的病情了解也不多，且罕见病往往涉及血液、神经、肾脏及呼吸等多个医学学科，确诊这种“怪病”对医生诊断治疗有更高要求，而医生能够接触到的患者又较少，诊断治疗经验自然累积也不足。
在国内的确诊罕见病往往需要2-3年时间，有些病甚至需要5-8年时间。倘若考虑到罕见病患者多为儿童，我们就会发现，较长的确诊时间会延误病情，不利于后续治疗。
问题二：治疗费用贵
目前医学界已经确认的罕见病有7000至8000多种，约占人类疾病的10%，尽管有对症支持治疗、酶替代治疗和骨髓移植治疗这些方法，但能有效治疗的疾病类型却不足5%。全球只有近400种罕见病药品上市，我国的罕见病药品也仅有100多种，远远不能满足患者的治疗需求。
北京协和医院血液内科韩冰教授在接受采访时就指出，“血液科里分红细胞疾病、白细胞疾病及出凝血性疾病等。PNH是一种溶血性疾病，属于红细胞疾病的罕见病范畴。目前针对这个疾病虽然有特效药物，药物效果也非常好，但价钱特别昂贵，患者花费大概在每年200-300万人民币，而且必须要终身用药。”
“国内有一些企业有援助计划，救治了许多孩子，确实这些孩子在治疗一段时间后出现了很好的效果，肿大的肝、脾都缩回去了，而且骨病和神经系统都有所改善。只是企业的财力有限，这个公益活动只持续了一段时间就停止了。很多家庭因为经济因素不能支付每年几百万的开销，所以无法持续救治，非常悲惨”。
问题三：公众认知滞后
由于公众对罕见病的认知有限，罕见病患者易遭到歧视（网络来源）
长期以来，由于社会对罕见病的科普宣传不足，人们往往谈“罕”色变，对罕见病患者有意无意地戴着“有色眼镜”，存在一定偏见。公众中部分人因滞后观念影响，认为罕见病具有传染性，应敬而远之。大部分罕见病是遗传病，无论是以何种方式接触患者，也不具有传染性。
此外，由于罕见病本身的疾病特征，许多患者在外貌、言语及精神等方面也会有“异常”，如马凡氏综合征、肢端肥大症及特纳综合征等罕见病患者，易遭到公众歧视。
按照目前医学界的研究，从基因缺陷和遗传因素的视角来看，每个人身上有2.5万组基因，平均每人都有7组至10组缺陷基因，一旦配偶双方存在相同缺陷基因，在下一代中就有可能患“罕见病”。可见，生活在自然和社会中的每一个个体都是罕见病患者，只是许多时候我们不知道它何时发生，或它在潜伏状态不被诱发出来而已。
问题四：跨国合作问题
目前全球多家医疗研究机构都在致力于罕见病的攻克探索，如欧盟委员会与美国国家卫生研究院（NIH）联合成立的国际罕见病研究联盟，旨在促进罕见病研究的发展，目前的主要目标是，到2020年，建立200种新疗法、新手段，诊断出大部分“罕见病”。该联盟已吸纳了全球多国卫生研究机构、知名医疗企业、社会公益组织等加入，在罕见病研究治疗领域有着较大的影响力。
并且，目前如美国、欧盟、澳大利亚、新加坡及韩国等30多个国家和地区已建立了罕见病救助政策体系，在这些国家和地区，通过在药品生产、医疗保障、社会保险及个人权益等多方面的强制规定来保障患者的治疗救助。
罕见病不可怕，让我们携手让世界充满爱。（网络来源）
然而，由于受世界各国经济社会发展水平差异影响，发达国家与发展中国家在罕见病救治的资金、人才及科技等方面的投入力度差距较大。非洲、亚洲及中东等一些落后或发展中国家和地区在罕见病领域的政策、技术、人才，甚至科普传播等方面还有差距，全球共同合作治理罕见病的机制尚未完全建立起来，这在一定程度上妨碍了罕见病的有效救治。
关注罕见病，就是关注我们人类本身，在未来某一天，随着医学科技的不断发展突破，人类对疾病的细分更加深入，社会的公共职能更加完善。到那时，或许罕见病就不会再因医疗空白而那样可怕了。到那时，人们会知道每一个人都携带有缺陷基因，精准医学的发展将能够更早、更及时、更精确地预防、治疗罕见病因的发作，人们将更加健康地生活在阳光下。 （记者 金赫）
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