导语:本文是对表观遗传学的浅显解释和对研究现状的简单评论。
关键词:表观遗传学
家族类似性不仅仅取决于基因,也取决于环境对这些基因的影响。(图片来源:Mitchell Joyce/Flickr, CC BY-NC)
你(的性状)真的和你母亲的饮食或压力息息相关吗?简单的答案是否定的,但并非你想的那样。
我们是“先天经由后天”(nature via nurture)的产物。我们的基因和环境在相互作用。并且这所谓的“环境”可能是在我们生命任何时期所经历的事情。
由人类或其他动物身上得出的大量有力证据显示,在我们生命中前1000天所遭遇的环境影响我们患慢性疾病的风险:比如心脏病,糖尿病,精神疾病和部分癌症。
转而关注表观遗传——字面意思是“在基因上方”的分子——被认为是一个由早期环境(后天)长期地改变患慢性疾病的风险的可能机制。
先天与后天的相遇
在《卫报》最近的一篇文章中,Adam Rutherford提出“表观遗传学”一词现在被假科学家们所滥用,正如“量子”和“纳米”被滥用一样。我想说的是这个术语和大多数科学术语、“bar the odd cosmetic product”和“health store”一样都用错了。
尽管研究者们有时对“表观遗传”一词的含义存在意见分歧,但是词义概念随时间的推移得到发展和改进,就能被更好地理解。
阿里士多德不赞同他所处时代的主流想法:我们从一个微观版本的自身长成。他创造了一个词汇“后成论(epigenesis)”来描述发育过程,即,由一个简单的开始,通过一些连续的阶段,最终发育成一个复杂的有机体。这基本上就是我们今天所知道的发育生物学。
70年多年前, Conrad Waddington 修改了“表观遗传学”一词的词义,将其描述为“表型(即个体的一系列可以观察到的性状)是基因和环境的相互作用产物”;这是我最赞同的定义。
时间很快来到1996年。许多著名的科学家已经开始建立表观遗传学的分子本质的理论。这些想法被Arthur Riggs和他的同事总结并将表观遗传学定义为“针对有丝分裂和/或减数分裂可遗传的基因功能的改变的研究,并且DNA序列的变化无法解释这种改变”。
表观遗传的改变可能涉及跳跃到我们基因上的小分子。它们会呆在那儿,甚至能通过细胞分裂(有丝分裂)留在原处,提供一个长期的表观遗传学标记。“减数分裂”的细胞分裂形式最终获得卵子或精子,表明这样的改变(表观遗传标记)可以从这代传递到下一代。
时光飞转到了今天。大部分专家对表观遗传学的定义都围绕着这些小分子。那么我们对这些小分子进行了什么研究呢?我们现在已经确定了至少有两个环境的表观遗传生物标志物是影响我们一生:压力和吸烟。
对于癌症预测、诊断和预后,我们有临床生物标志物。并且我们有强有力的证据表明,有时对于一代人而言,诸如压力和饮食这样的事件可以影响到下一代人的健康和表观遗传学。这样的效应在人类中也存在。
表观遗传标记
这完全是非达尔文吗?当然不是;达尔文不会死不瞑目,因为他曾经假设过细胞“分泌出分布在整个系统中的微小颗粒”。这些“颗粒”可能“从系统的所有部分被收集起来,组成性相关的元素,在下一代它们的发育形成了新的生物体”。
虽然这不完全正确,我们已经有了看似合理的(尽管没有被证明的)表观遗传分子可以是这类颗粒的候选。
Rutherford在他发表在《卫报》上的文章中正确地指出表观遗传标记可能无法维持超过一定的代数。这可能是因为表观遗传的状态随着对每几代的时间就可能改变的环境的应答而进化。更长远地看,已经有人提出,应答环境变化的表观遗传改变可能会通过一个对相同基因的功能有类似效应的遗传突变被固定下来。
我同意Rutherford所说的事业未竟。例如,他所陈述的对人类健康的跨代效应研究目前还没能和任何特定的表观遗传学变化联系起来。就我个人而言,我不赞同直接称这些效应为“表观遗传的”,但也不会和赞同的人掐架。
发现骗人的万灵油
表观遗传学让我们所有人着迷。是的,我们非常愿意知道是否饮食,锻炼和冥想真的可以改变我们的基因。但是把要把这一大堆有前途的研究变成如山铁证,或者是无法重复这样的发现,需要时间来完成。
并且,我们不可以忽视遗传学。毕竟在大约五分之一的基因研究中,基因序列比环境对表观遗传状态的影响更强烈,表观遗传学和遗传学结合能更好地解释失调症(例如肥胖)。
最后,我们能对奇怪的万灵油售货员借用一个类似“表观遗传学”的学术用语而感到不快吗?可能如此,但是一个迅速的谷歌搜索显示,关于表观遗传学的真正的科学文章比伪科学要多得多。我有信心有足够智慧的大众可以从谷糠里筛出小麦(区分科学和伪科学)。
让各方争论开始吧(争论的前提是对目前的研究现状充分了解)!
作者简介:
Jeffrey Craig,默多克儿童研究所研究员。
(翻译:夏璐;审校:林清)
原文链接:
https://theconversation.com/epigenetics-phenomenon-or-quackery-44961
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