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8问新生儿筛查
2013-06-09 21:07:001306 营养健康 新生儿
8问新生儿筛查
文/徐灵敏 上海复旦大学附属医院儿科主任医师
编辑/张琳 设计/庞婕
拥有健康的宝宝是所有父母的希望，如果宝宝在成长过程中健康状况出现问题，对家庭、社会都会造成不同程度的影响，而“新生儿筛查”的目的，则在婴儿出生后进行相关检查，早期发现患有先天代谢异常疾病的宝宝，并立即给予治疗，使患病的宝宝能正常发育。
Q1 什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查就是用快速、敏感的实验室方法，对新生儿普遍进行一些先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病的初步检查，这是预防儿童智力低下的有效措施。
Q2 先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病是比较罕见的。那么，为什么还鼓励每个新生儿都参加筛查？
新生儿筛查的目的是早期发现、早期治疗。先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病虽然罕见，但如果发生，其危害是严重的、不容忽视的。这些疾病都会造成儿童智力发育障碍，最终导致儿童智力低下，甚至痴呆。这将给家庭和社会带来沉重的负担。
最重要的是，这些疾病目前在产前还无法做出诊断，只有通过新生儿筛查才能在最早的时间内发现，从而立即对患儿进行预防性治疗，使患儿不发病或使病情明显减轻。这是此项筛查工作的最大益处。如果不对新生儿进行筛查，等到患儿的症状表现出来时，患儿的大脑往往已经受到损害。而脑损害是不可逆的，到那时再治疗，已为时晚矣。因此，早发现、早诊断、早治疗、早控制，才是避免此类疾病发生最根本的方法。
Q3 如何对新生儿进行筛查？
在新生儿出生后的24～72小时内，出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。
Q4 怎样看待初查结果？
在筛查的过程中，若初查时即显示新生儿某种疾病为阳性，家长则不要太惊慌。因为最初的检查往往比较粗糙，还需进行一系列更为复杂的实验后才可以做出最后的诊断。
Q5 足跟血主要筛查哪些疾病？怎样治疗？
新生儿疾病的筛查种类因地区不同而有所区别。目前，我国大陆地区主要筛查两种疾病，即苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。个别地区如广东省还增加了对葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的筛查，南京地区增加了先天性肾上腺皮质增生症的筛查。
1.苯丙酮尿症
该病是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，其发病率约为1：12000。患儿因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使吃进去的苯丙氨酸不能被正常转化，造成苯丙氨酸在体内积聚，最终导致脑细胞受损，脑部发育异常，智力低下。该病是少数几种可治疗的遗传代谢疾病之一。治疗此病的关键在于早发现、早诊断、早治疗。
一旦症状出现，患儿的神经系统便已经受到了不可逆转的损害。此病若能通过新生儿筛查被发现，并立即给患儿改用不含苯丙氨酸的奶粉或低苯丙氨酸食品喂养，使其血中苯丙氨酸的浓度控制在正常范围内，毋须用药就可使患儿的智力发育保持正常；这种限食治疗应持续至患儿4-6岁。
2.先天性甲状腺功能低下
该病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起，其发病率较高，约为1：4000，是引起小儿痴呆最为常见的病因之一。患有此病的新生儿出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸不退等表现，但常不易引起产妇的重视。数月后，宝宝就会有明显的智力和体格发育迟缓的表现。父母常于此时因发现宝宝发育异常而就医，但此时进行治疗已不可能使患儿的智力恢复至正常水平了。若通过新生儿筛查发现此病，并随即用甲状腺激素对患儿进行治疗，就可使患儿智力与体格的发育不受影响。
如能及早发现，在出生后1~2个月内给予甲状腺素治疗，使宝宝有正常的智能及身体生长发育。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
该病是红细胞酶缺乏所致的先天性溶血性贫血，是一种遗传性代谢缺陷病，在我国四川、广东、广西和福建等南方省区发病较多，北方少见。一经确诊，应避免患儿进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物，如磺胺类药。
主要是宝宝体内葡萄糖新陈代谢发生异常，患有此病的宝宝在接触某些药物时，如吃蚕豆、接触萘丸（臭丸）、擦紫药水，服用磺胺剂及解热镇痛剂等，常容易造成“急性溶血性贫血”，如未及时处理会导致核黄疸、智能障碍，甚至有生命危险。
如果能早期发现，予以低甲硫胺酸饮食严格治疗，可以防止宝宝智力低下。
4.先天性肾上腺皮质增生症
又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征，主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以，临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟。此外，还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松，应坚持终身服药或手术治疗。
Q6 孩子看起来很健康，还要做筛查吗？
即便带有先天缺陷的患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。
Q7 无遗传病家族史还要做筛查吗？
通过对已发病患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行筛查。
Q8 如果宝宝患有先天性代谢疾病或先天性内分泌疾病，那么，以后其所生的孩子是否也会发病？
如果所生的一个宝宝患有苯丙酮尿症、半乳糖血症或镰形红细胞贫血病，那么，其同胞的兄弟姐妹罹患此病的可能性约占25%。
先天性甲状腺功能低下并不完全是通过父母的基因遗传的，因此，其后代也不一定会患此病
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