2001年2月12日，由6国的科学家共同参与的国际人类基因组公布了人类基因组图谱及初步分析结果。美、英、法、德、日和中国6国先后参加人类基因组对23对染色体DNA大规模测序的国际合作，最终绘制了一张类似化学元素周期表的人类基因组精确图谱。
这个被誉为生命科学“登月计划”的研究项目取得重大进展，为人类揭开自身奥秘奠定了坚实的基础。
2000年6月26日，美国总统克林顿和英国首相布莱尔联合宣布：人类有史以来的第一个基因组草图已经完成。2001年2月12日 中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。
人类基因组分析的主要目的之一就是确定人类的全部基因。基因是编码特定蛋白质的一段dna序列，是遗传的基本功能单位。目前的研究结果显示，人类基因组有19599个已经获得确定的蛋白编码基因，另外还有2188段可能为蛋白编码基因的dna序列。
但那在18年发表在《自然遗传学》杂志的一篇文章指出，这个被誉为生命科学“登月计划”的研究项目漏掉了一些重要信息，参考基因组缺失了多达10%的遗传信息。这些缺失的信息被发现存在于许多非洲人后裔，以及其他人类群体身上。
“人类基因组”实际上只包含了少数人的基因组。18年最新版的人类基因组图谱GRCh38中大部分信息只来自于同一个人。与其说这是人类DNA的快照，不如说是一种模板和路线图，可以让人们有一个大致的概念，并在个人基因组与“参考基因组”之间进行比较。
我们知道，参考基因组有其局限性，科学家也一直在对其加以补充完善，以便更好地体现当今人类身上发生的大量变异。然而，上述文章的作者们指出，由于来源有限，参考基因组的用处其实也是有限的。“近些年，越来越多的研究人员开始强调获取和体现不同人群测序数据的重要性。”
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