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华大基因累计检出 247例唐氏综合征

来源:人民日报
  今日是国际唐氏综合征日

  本报讯 (记者鲍文娟)今日是国际唐氏综合征日,唐氏综合征是一种偶发性染色体疾病,其发病率约为1/700,而高龄孕妇胎儿唐氏综合征的发病率更是高达1/60,而通过无创基因检测可准确判断出胎儿是否有患唐氏综合征的风险。

  记者昨日从华大基因了解到,截至目前,华大基因利用此技术已经检测出了247例唐氏综合征。

  高龄孕妇胎儿发病率达1/60

  南山区的潘小姐是一位39岁的高龄孕妇,怀胎16周的她月初在广东省妇幼医院做21-三体综合征筛查的时候,检查出21-三体综合征风险值是1:90,结果是高风险。看了潘小姐的检查结果,市第二人民医院产科主任赵卫华建议她要尽快做羊水穿刺或者无创基因检测进一步确诊胎儿是否患有唐氏综合征。

  唐氏综合征是一种最常见的染色体数目异常疾病。赵卫华介绍,正常人细胞内染色体是46条23对,而唐氏综合征患者第21号染色体不是一对而是3条,故又称21-三体综合征,这也是唐氏综合征日定为3月21日的由来。

  赵卫华指出,唐氏综合征是一种偶发性疾病,在人群中的发病率约为1/800~1/700,而且这种病与胎儿父母双方的健康状况并无必然联系,任何健康的夫妻都有可能生出唐氏儿,“不是一种遗传性疾病。”研究也表明,对唐氏综合征影响最大的是孕妇年龄,孕妇年龄越大,唐氏综合征的发病率越高。

  科研数据统计表明,孕妇年龄为42岁的胎儿唐氏综合征发病率更是高达1/60。因此,“每一个孕妇尤其是高龄孕妇都应该在孕期接受唐氏综合征检查。”赵卫华说。

  与30多家医院进行合作

  唐氏综合征患儿主要表现为智力低下、发育异常、器官畸形,并常伴有先天性心脏病等,生活无法自理,会对社会和家庭造成沉重的精神、物质负担。

  赵卫华说,由于目前还没有治疗唐氏综合征的方法,最好的办法就是预防,而预防就是孕妇在孕早期、中期进行唐氏综合征筛查,通过筛查减少新生儿出生缺陷的发生。

  为了进一步提高唐氏综合征筛查的准确率,深圳华大基因2008年开展了无创基因检测胎儿染色体数目异常项目的研发,2010年底率先在国内开展该项目的初步临床合作与应用工作,2011年无创基因检测技术分别在广东省和天津市获批正式进入临床应用。2011年8月,华大基因与市第二人民医院共同签署了合作协议,率先在该院进行孕妇产前胎儿“21―三体综合征”无创基因检测。

  目前,华大基因已经与广东省妇幼、深圳市第二人民医院、天津市妇幼等国内30余家医院建立了合作关系。

  随着临床应用进一步推广,该技术也为众多准妈妈们带来切实的好处。

  5ml静脉血可筛查出“唐氏儿”

  据介绍,无创基因检测技术只需抽取5ml的孕妇静脉血,分离其中游离DNA通过高通量测序及生物信息学分析,即可准确判断胎儿患染色体数目异常疾病如唐氏综合征的风险。“与目前临床采用的产前筛查与诊断技术相比,无创基因检测技术可实现无创、安全取样,精确检测,为广大孕妇提供了更加安全、更加便利的产前筛查服务。”赵卫华说。据了解,从去年8月至今,该院做了1600多例高危患者的检测,最后检测出20多例唐氏综合征。

  而截至2012年3月16日,华大基因已累计检测样本数22692例,检测出唐氏综合征也即21-三体综合征247例,爱德华氏综合征也即18-三体综合征84例,Patau综合征也即13-三体综合征13例,其他染色体数目异常35例。 其中5000余例样本已经过“金标准”的核型分析验证或出生后随访验证,唐氏综合征检出率达99.9%,准确率达99%以上。 (广州日报 鲍文娟)

  新闻来源:http://www.people.com.cn/h/2012/0321/c25408-176390668.html

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