血红蛋白的分子结构
据美国临床试验网站9月发布的公告称,首次由美国公司赞助的CRISPR-Cas9临床试验已经启动,将测试基因组编辑技术在β地中海贫血（β珠蛋白生成障碍性贫血）患者中的应用效果。
在一期、二期临床试验中，福泰制药将共同出资，招募多达12名患此遗传疾病的成年受试者，利用CRISPR疗法作为试验治疗手段在德国雷根斯堡的一家医院独立开展临床试验。虽然早晚都会出现第一家民间资本赞助的CRISPR临床试验，但人们普遍认为，艾迪塔医疗针对失明开展的临床试验是CRISPR的第一例临床应用。
测试中使用的基因编辑治疗方案的代号是CTX001，意在治疗β珠蛋白生成障碍性贫血和镰刀型贫血症。
β珠蛋白生成障碍性贫血是由HBB基因突变导致患者体内生成的氧合血红蛋白总量减少而引起的一类疾病。
相较于直接修正突变基因，此种治疗靶标的DNA区段对血红蛋白生成过程起抑制作用，而这些血红蛋白的合成一般在出生后一个月便停滞，我们将其成为胎儿血红蛋白。在少数病例中，基因突变可保持患者在儿童时期甚至成人时期持续产生血红蛋白，甚至能让β珠球蛋白生成障碍性贫血（或镰刀型细胞贫血症）患者能拥有足够多的健康血红蛋白，从而避免了这些致命疾病带来的可怕症状。
此次被测试的CRISPR疗法被称为体外改造疗法，意思是从某一患者处采集血细胞，然后在实验室完成转化（有点类似于现在正热的CAR-T疗法），最后将改造好的血细胞回输给患者。在这个项目中，CRISPR分子通过电穿孔的方式进入血细胞，通过编辑基因组的方式将胎儿血红蛋白“刹车”去除掉。如果一切顺利，那么经CRISPR编辑后的细胞将会成为含有胎儿血红蛋白的红细胞。
福泰制药发言人Heather Nichols表示，“要想用新技术治疗β珠蛋白生成障碍性贫血和镰刀型贫血症这一类严重疾病，这是非常重要的一步。我们相信这将对疾病的治疗方法产生根本性的改变，能够处在如此尖端技术的前沿，让我们感到非常的兴奋。”
在五月，CRISPR疗法团队和福泰制药企业共同宣布，食品药品监督管理局对公司申请的针对镰刀型细胞贫血症的CTX001疗法测试发了“临床限制”指令，但是在欧洲开展的针对β珠球蛋白生成障碍性贫血的一期/二期临床试验还在继续。而欧洲的这项试验也正在招募受试患者。
一位CRISPR疗法团队的发言人并没有立马对此事作出回应。
中国也在开展一系列CRISPR相关研究。宾夕法尼亚大学的研究院也在开展一些针对癌症的基因编辑疗法的试验。
更早的故事版本是，CRISPR疗法团队和福泰制药企业的这项计划是第一个由民间资本赞助的临床试验。福泰也自然成为美国第一家自主投资进行CRISPR疗法临床试验的公司。
作者：SHARON BEGLEY
翻译：刘沙
审校：施怿
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