s'Orcu 'e Tueri nuraghi是撒丁岛众多青铜器时代石塔中的一座，可追溯至公元前2000年前，位于研究中提到的一个地点。（图片来源：Gruppo Grotte Ogliastra）
撒丁岛是一个地中海岛屿，位于意大利西海岸外。一项关于撒丁岛遗传历史的新研究表明，在青铜时代末期撒丁岛的遗传祖先仍然相对稳定，尽管当时欧洲大陆发现了新的祖先。这项研究详细说明了，这个岛屿的遗传祖先是如何变得更加多样化，并从铁器时代开始和地中海地区相互联系的。最初是腓尼基人和布匿人，最终罗马人开始到达撒丁岛。
这项研究发表在《自然·通讯》（Nature Communications）杂志上。研究人员分析了来自20多个撒丁岛考古遗址的70名个体的全基因组DNA数据。他们选取的遗址年代跨度约为6000年，从新石器时代中期到中世纪。此前，还没有研究利用古代遗址的全基因组DNA来研究撒丁岛的人口历史。
这篇研究的主要作者、美国芝加哥大学研究自然种群遗传多样性的首席计算生物学家John Novembre说：“在很长一段时间内，遗传学家一直在研究撒丁岛的人口，但是我们对他们的过去了解得并不多。有迹象表明，撒丁岛有一段特别有趣的遗传历史。对这段历史的了解有助于解决有关地中海人口的更大的问题。”
跨学科的研究团队
长期以来，为了解人类的健康问题，遗传学家一直在研究撒丁岛人。岛上的百岁以上人口占比最高，居住在撒丁岛的人患自身免疫疾病及代谢紊乱疾病，如β-地中海贫血症和G6PD缺乏症的比例都高于平均水平。撒丁岛的许多村庄之间具有很高的亲缘关系，这使得揭示基因特征变得更简单。撒丁岛上的遗传变异频率也与欧洲大陆不同。这些因素使得撒丁岛成为遗传学家发现与衰老和疾病相关遗传变异的宝库。这项研究的通讯作者、意大利萨萨里大学的Francesco Cucca正是这些遗传学家中的一位。
Cucca说：“现今的撒丁岛保留了许多在欧洲大陆非常罕见的基因变异。利用这些基因变异，我们可以研究基因的功能以及一些遗传型疾病的发病机制。”
撒丁岛还具有独特的考古、语言和文化遗传。自新石器时代以来，撒丁岛就一直是地中海贸易网络的一部分。然而，目前科学家还不清楚，经过这些时期后撒丁岛人的遗传祖先发生了多大的变化。
为了从全新的视角审视撒丁岛的遗传历史，长期合作者Cucca和Novembre组建了一个跨学科研究团队，其中包含遗传学家，考古学家和古代DNA专家。马克斯普朗克人类历史科学研究所和德国图宾根大学的Johannes Krause领导的研究团队协作完成了DNA的取样、测序和鉴定工作。Novembre和Cucca的团队分析得到的数据并将结果与整个团队共享，最终从跨学科的角度对结果进行解释。
马克斯普朗克研究所的考古遗传学家，该研究的联合作者Cosimo Posth说：“从撒丁岛的骨骼遗骸中提取古代DNA具有一定挑战性，因此我们非常激动可以获得这样一个跨越六千年的基因数据集。”
撒丁岛塞乌洛镇周围有多处洞穴的考古遗址，已被本研究共同作者Maria Giuseppina Gradoli，Robin Skeates和Jessica Becket发掘过，其样本用于本次研究。 （图片来源：John Novembre）
稳定和变化的时期
根据古代遗迹中提取的DNA，科学家们可以大致了解特定时间和地点的人们的生活，而不用利用现代DNA，根据假设和数学模型去推断过去。当研究小组比较撒丁岛收集到的70个DNA样本和其他分别来自古代和现代个体的DNA时，他们发现了两种主要的模式。
首先，他们发现新石器时代中期（公元前4100-3500年）的撒丁岛人和当时的欧洲大陆人关系密切。至少在努拉吉时期（约公元前900年）结束之前，撒丁岛上的遗传世系还保持相对稳定。这一模式不同于欧洲大陆的其他地区，在青铜器时代，新的祖先涌入这些地区。
研究结果还表明，撒丁岛上独特的努拉吉石塔和文化（以努拉吉时期命名）的发展和岛上可以检测到的任何新到达的遗传祖先都不相符。
芝加哥大学人类遗传学系博士，文章的联合作者Joe Marcus表示：“我们发现从新石器时代中期到努拉吉时期末期，撒丁岛的祖先具有惊人的稳定性。”
其次，研究小组发现了不同人群跨越地中海到达该岛屿的证据。首先是来自黎凡特（现在的黎巴嫩）的腓尼基人和以迦太基（现在的突尼斯）为文化中心的布匿人。紧接着，受到现代意大利和西班牙移民历史的影响，新的祖先在罗马时期和中世纪时期出现在撒丁岛上。
芝加哥大学的博士后研究员Harald Ringbauer参与了该研究计算数据的分析，作为文章的联合作者，他表示：“我们的研究发现，明确的信号显示在一段动态时期内，撒丁岛和地中海的其余地区具有联系。这种联系最早在公元前500年腓尼基和迦太基两处遗址的个体中出现。紧接着，在罗马时期和中世纪时期的个体身上也发现了这种联系。”
该小组的研究成果有助于解释撒丁岛人和新石器时代以及铜器时代欧洲大陆人DNA的相似性。比如，1991年在意大利北部的阿尔卑斯山冰川中发现的、几乎保存完好且有5300年历史的“冰人奥茨”（?tzi the Iceman）。在现代欧洲人中，奥茨的DNA和现代撒丁岛人尤其相似。有理论认为这种相似性存在，是因为撒丁岛遗传祖先的更替比欧洲大陆少，而欧洲大陆在青铜时代经历了大规模的移民。
以史启今
除了对过去的奥秘提供新的见解外，研究古代DNA还能影响当今人类的福祉。撒丁岛人口历史的模型（相对隔离，随后出现新的人口多样性），提供了一个新的框架，能用于理解和健康有关的基因变异为何在岛上频繁出现。
Novembre说：“在未来的研究中，我们想要更精确地研究那些我们认为和疾病有关的突变，以了解在哪个时期它们的频率发生变化以及变化速度。这将帮助我们理解这些突变对疾病起作用的进程，反过来可能会为人类健康提供更丰富的启示。”
撰文：Matt Wood
翻译：唐儆
审校：石云雷
引进来源：芝加哥大学
京公网安备11010502039775号
