专题
首页  >  专题  >  媒体视点  >  名刊精选  >  《科学养生》

《科学养生》

开博时间:2016-07-01 14:43:00

《科学养生》是一本以培养现代人养生意识,传播养生保健知识的刊物。核心内容以养生为主,兼顾养和治。...

文章数

孟加拉国一家人均患怪病 成世界首个“树人”家庭

2016-06-07 15:42:29

  据英国《每日邮报》报道,孟加拉国有一个家庭中的父亲、叔叔和儿子均患上罕见的遗传皮肤病——疣状表皮发育不良,四肢长满树根一样的疣,多年来备受困扰。这是世界上发现的首个“树人”家庭。在此之前,全世界仅发现三例疣状表皮发育不良症病例。
    这个“树人”家庭正在达卡医学院附属医院治疗,医生诊断认为55岁的叔叔阿里病变最为严重,所以不得不切下他脚上的疣体。8岁儿子阿明情况不容乐观,医生诊断认为他手脚上的疣体会继续增长,在此过程中阿明会承受很多痛苦。
解读/鲁湾
这种病医学上称为“罕见病”。顾名思义,罕见病就是指那些发病率极低的疾病。世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口十万分之6.5到十万分之10 的疾病。但是,世界各国对罕见病的定义不尽相同,如美国把每年发病人数少于20万的病定义为罕见病,而日本把每年发病人数少于5万的病定义为罕见病。我国目前还没有罕见病的官方定义。
罕见病虽然每一种病患病人数较少,但是由于全世界罕见病病种很多,患病人数约占人类总疾病的10%。据《广州日报》报道,在今年广州医科大学附属第三医院北院举行的世界罕见病日活动中,该院胎儿医学中心副主任、副主任医师陈敏介绍,目前已知的罕见病已超过7000种,中国的罕见病患者已达2000万人。
    此前媒体报道的所谓“瓷娃娃”病患,就是典型的罕见病,医学称为成骨不全症,又称脆骨病。患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折。罕见病一般为慢性,但是一种严重性疾病,常常进展迅速,死亡率很高。根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。
多数罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病的折磨,也要承受着巨大的经济及心理负担。目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。由于药物的研发过程耗资巨大,使用量又少,因此罕见病的有效治疗药物价格昂贵,多数患者家庭无力支付。现在不少国家和地区出台有关政策扶持罕见病药物的研发和生产。为了引起人们的重视,欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。第二年欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动,其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
    目前对于罕见病主要是加强防治。因为80%的罕见病是遗传性疾病,通过基因检测找出DNA中的异常。当样本足够大,便可以确定某种罕见病对应的基因缺陷。这样,当发现某个家族有人出现遗传性罕见病,家属其他成员便可以来做基因检测。如果发现有人也有基因缺陷,就可以尽早服用对症药物,延缓病情发展。 对于有遗传性罕见病基因的家族,在生育后代时,目前已经可以提早干预,避免下一代也出现这个疾病。通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效地针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患者也可以保持健康的状态。

上一篇:太过高兴会患 “心碎症候群”等
下一篇:一颗平常心的“棋圣”
©2011-2017 版权所有:中国数字科技馆
未经书面许可任何人不得复制或镜像
京ICP备11000850号 京公网安备110105007388号
信息网络传播视听节目许可证0111611号
国家科技基础条件平台