《家庭医药》
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MODY，易被忽视的一种糖尿病
2022-02-10 19:59:00它不是我们熟知的1型或2型糖尿病，也跟妊娠糖尿病扯不上关系，我国约有800万人患这种糖尿病，其中80%的患者被误诊为1型或2型糖尿病，70%的患者没有得到正确有效的治疗，它就是糖尿病中的一种小众类型——青少年发病的成年型糖尿病(也叫 MODY)。
MODY是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传，属于单基因遗传病范畴。常常起病年龄比较早，儿童或青少年起病，患者年龄一般小于25岁，病情相对比较轻，通常缺乏自身抗体，属于非胰岛素依赖型糖尿病。目前已知的MODY亚型有14种，不同MODY分型临床表现不同，我国临床上最常见的是MODY2、3。
目前认为MODY是单基因糖尿病的最常见形式，在糖尿病中占2%～5%，这个比例其实不算低，但临床诊断的却不多，多数被误诊为1型或2型糖尿病而使用胰岛素治疗。考虑到糖尿病基本上被认为是终身疾病，也就是说可能需要终身使用胰岛素，这会给患者造成很多生活的不便和压力。实际上，MODY的治疗相对简单，有些可以通过饮食控制或者磺脲类药物治疗，就能将血糖控制得很好。
因此，如能早期诊断所患糖尿病是MODY，就可能不需要胰岛素或者说不需要终身胰岛素治疗(可能有些患者随着病程的延长，胰岛细胞功能减退，后期还是需要胰岛素治疗)，那么会给患者减少很多不便与负担，这是它诊断的最大意义所在。
那么，哪些糖尿病患者需要筛查是否MODY呢?笔者建议主要对青少年糖尿病患者进行筛查。如果发病年龄比较轻，血糖轻中度升高，糖化血红蛋白<7.5%;或连续两代都有糖尿病患者存在;或GAD抗体(GADA)、胰岛素瘤抗原2A(IA-2A)、锌转运蛋白8A(ZnT8A)和胰岛素自身抗体(IAA)为阴性，就需要考虑此病，进行基因检查。
瑞典曾经做过相关的调查，对初次诊断糖尿病，患者年龄在1～18岁，且符合上述标准的患者进行筛查，结果显示MODY占儿童糖尿病的1%～4%。而对于自身抗体阳性的患者(4种自身抗体中至少1种为阳性)，经过基因检查没有发现携带MODY基因。他们又对自身抗体阴性患者进行基因检查，有15%患者最终被诊断为MODY，患病率为1.2%，还有一些抗体阴性被诊断为1型糖尿病、2型糖尿病或其他类型糖尿病，例如胰腺囊性纤维化相关的糖尿病。可见，自身抗体的检查非常重要。
总之，如果是起病较早的糖尿病患者，且有明确家族史，体重基本正常，胰岛自身抗体阴性，糖化血红蛋白<7.5%，就应该做基因检测，筛查MODY，避免误诊和漏诊。
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