本世纪初，人类基因组的第一份草案公开发布。该项目的主要惊喜之一是发现人类基因组中只有1.5%是由蛋白质编码基因组成的。
在随后的研究中，人们发现那些最初被认为是“垃圾DNA”的非编码DNA片段在发育和基因调控中发挥着关键作用。在近日发表的一项新研究中，来自麻省理工学院的一组研究人员发布了迄今为止最全面的非编码DNA“地图”。
这张“地图”对833种组织和细胞类型的表观基因组标记(指示不同类型细胞中哪些基因被打开或关闭的修饰)进行了深入的注释，与以前的研究相比有了显著的增加。
研究人员还确定了控制特定生物程序的调节元件组，并发现了与540个特定性状相关的约3万个遗传变异的候选作用机制。
研究人员总共收集了833个生物样本，代表不同的组织和细胞类型，每个样本都绘制了稍有不同的表观基因组标记子集。然后，他们通过结合相似标记和生物样本的可用数据，填充缺失的数据集，并使用833个生物样本的10000个标记的结果概要来研究基因调控和人类疾病。
研究人员注释了200多万个增强子位点，仅覆盖了每个生物样本的0.8%，总共覆盖了基因组的13%。他们根据它们的活动模式将它们分成300个模块，并将它们与它们控制的生物过程、控制它们的调节剂以及介导这种控制的短序列基序联系起来。
研究成果已发表在《自然》上。
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